Uudised

17. aprillil tähistatakse rahvusvahelist hemofiiliapäeva. 

Hemofiiliahaige lapse ema: pean olema kogu aeg tema lähedal 

Toimetas Sirje Maasikamäe, 17. aprill 2021 09:21
„Praegu seab Martini haigus pigem piiranguid minule – pean olema kogu aeg tema lähedal, vastavalt sellele on mul valitud ka töökoht ning Martini kool," ütleb ema Marianna Ilves..Foto: Erakogu
„Minu poeg oli kõigest pooleaastane, kui temaga juhtus midagi väga imelikku – näpuotsa veri ei jäänud kuidagi kinni,“ meenutab 10aastase Martini ema Marianna Ilves. „Olin šokis, kui lapsel jooksis verd näpust veel ka järgmisel päeval. Läksin Martiniga EMOsse, kus selgus, et pojal pole vere hüübimisega kõik korras."

Poisil tekkisid ka väga kergesti sinikad – isegi sülle võtmisest. Tartu lastehaiglas selgus, et lapsel on hemofiilia.

Samal teemal

Marianna kuulis tookord sellisest haigusest esimest korda. „Hakkasin kohe netist uurima, mis haigus see siis on. Oma suureks ehmatuseks leidsin artikli, kus kirjutati, et hemofiiliaga elab laps keskmiselt 11aastaseks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, kus haiguse kandjad on naised ning tõsiselt haigeks jäävad ainult mehed, siis uurisin ka emalt, kas meie suguvõsas on hemofiiliajuhtumeid olnud. Ema arvas, et tema vennal võis olla, kuid vend hukkus 18aastaselt, samuti on emal endal vere hüübimisega olnud probleeme, kuid mitte nii tõsiseid.“

Nüüd, kui perele on tehtud geenitestid, sai Marianna teada, et tema õed ei ole haiguse edasikandjad, küll aga on tema ema ja ka ema õde. Martini vend on terve.

„Martini haiguse kohta saab öelda, et see on kogu aeg ühes staadiumis,“ lausub Marianna. „Kaasaegne ravi on väga hea. Martinile paigutati kahe ja poole aastaselt naha alla port, mille kaudu süstin talle kaks korda nädalas ravimit – seda tuleb teha profülaktika mõttes ja ka siis, kui Martinil on mõni sisemine verejooks, näiteks lihastes. Mõnikord juhtub nii, et Martin ei saa kõndida, kuna lihases või liigeses on verejooks – siis tuleb talle kohe teha süst. Sellised verejooksud annavad ennast valuga tunda, kui verejooks on suur, siis laps ei saa ennast liigutada.“

Foto: Pixabay

Uus ravim aitab

Selle aasta algul said nad uue ravimi ning olukord on läinud oluliselt paremaks – lapsel pole enam spontaanseid verejookse. „Martin käib kehalise kasvatuse tundides, jookseb ja mängib, aga mina pean kogu aeg käepärast olema, sest ainult mina oskan teda süstida. Martin veel ise seda teha ei oska, aga rohu teeb ta juba ise valmis. Ta on väga tubli,“ kirjeldab ema. Praegu käivad nad haiglas kontrollis pigem harva ning rohud saab ta kätte apteegist – see on muutnud nende pere elu tunduvalt lihtsamaks.

„Praegu seab Martini haigus pigem piiranguid minule – pean olema kogu aeg tema lähedal, vastavalt sellele on mul valitud ka töökoht ning Martini kool," räägib ema. "Kui Martin ennast ära lööb või kukub, siis õpetaja helistab mulle ning pean olema kiiresti kohal, et pojale ravimit süstida. Hemofiilialapsed õpivad ennast ise süstima umbes 15aastaselt.“ 

„Mina tunnen, et meil on kõik hästi, hemofiilia ei kontrolli meie elu, me ise kontrollime hemofiiliat. Kui teha profülaktikat ja süste õigel ajal, on kõik hästi,“ on Marianna optimistlik.

Vana haigus alistatakse uute ravivõimalustega

Veritsushaigused muudavad Eestis sadade inimeste elu tavapäraselt keerukamaks, sest neid vaevavad probleemid verejooksude ja hüübimisega. Haigus mõjutab oluliselt ka patsiendi lähedasi. Kuidas on muutunud veritsushaiguste ravi, selgitab Mariken Ross, Põhja-Eesti Regionaalhaigla hematoloog-ülemarst.

Hemofiilia puhul tõuseb probleemiks hüübimiseks vajaliku valgu puudumine või vähesus inimese organismis. Vastavalt olemasoleva faktori hulgale kehas võib hemofiilia jagada raskeks, mõõdukaks ja kergeks vormiks, kuigi tegelik elu ei järgi alati etteantud vahemikke.

Kui aastakümneid tagasi osutus selliste haiguste ravi keeruliseks ning abi väheseks, siis praeguseks on asjalood oluliselt paranenud. Tänapäevane hemofiilia ravi ei keskendu enam inimese eluohtlikest olukordadest läbi aitamisele, vaid elukvaliteedi saavutamisele ning säilitamisele.

Möödunud sajandi esimesel poolel kasutati sellistel haigetel verejooksu korral puhta vereplasma ülekannet. Vereplasmat kogutakse doonorite annetatud verest, kuid tol ajal ei osatud seda ei töödelda ega kontsentreerida, mistõttu üle tuli kanda suuri, liitriteni ulatuvaid koguseid ning inimesed vajasid pikka haiglaravi. Kuigi ravi aitas, oli see üsna algusjärgus: parandati küll hüübimist, kuid ei osatud asendada tegelikku puuduolevat lüli.

Hiljem valmisid plasmapõhised ehk doonorverest valmistatud ning õiget valku asendavad ravimid. Väikese mahuga ravimeid sai patsient ise kodus süstida, mistõttu polnud vaja pika aega haiglas veeta. Lisaks võimaldasid need ravimid juba mitte ainult ravida verejookse vaid neid ka ennetada. Algas profülaktiline ravi, mille eesmärgiks seati rasketest probleemidest ja verejooksudest ette jõudmine.

Foto: Pixabay

Esimesed doonorverest valmistatud valku asendavad ravimid ei olnud haigustekitajate ehk patogeenide suhtes töödeldud ning seega võis nende kasutamisel nakatuda verega ülekantavatesse haigustesse. Kogu maailma vapustasid uudised tuhandetest hepatiiti ning HIV-i nakatunud patsientidest. Puutumata ei jäänud ka Eesti patsiendid.

Doonorite annetatud vere töötlemisega ning ohutuks muutvate meetodite laialdase kasutuselevõtuga muutus ravi kogu maailmas varasemast tõhusamaks.

Uued ravimid

Ligi kolmkümmend aastat tagasi hakkasid suurt rolli mängima sünteetilised hüübimisvalkude asendajad. Nende tootmisel ei ole laborites kasutatud doonorverd, mistõttu haiguse ülekanderiski ei kaasne. Suurenenud toodete hulk ning tootmisvõimekus tagasid rohkematele patsientidele olulise ravi muutuse: verejooksu erakorraliselt ravilt mindi üle ennetavale ravile.

Vaatamata olulisele edasiminekule ei toonud seegi lõplikku lahendust. Probleemiks jäid sage süstimisvajadus ning inhibiitorite teke. Kuna verre viiakse kunstlik aine, võivad inimorganismis tekkida selle vastu antikehad, mida nimetatakse inhibiitoriteks. Kui hemofiiliaga patsiendil tekivad tema faktori asenduseks kasutatava ravimi vastu inhibiitorid, siis seda preparaati enam kasutada ei saa, tuleb leida midagi muud. Inhibiitorite teke kujutab endast probleemi ka täna, kuid juurde tuleb ravimeid, millega patsiente aidata.

Foto: Pixabay

Käesoleval sajandil tõid esimeses suure läbimurde pikatoimelised ravimid. Eestis saab pikatoimelisi preparaate praegu kätte vaid ühele veritsushäire vormile A-hemofiiliale. Pikatoimelisus tähendab, et ravimit peab süstima oluliselt harvemini: endise 3–4 korra asemel vaid 1–2 korda nädalas. Väiksem süstimise vajadus suurendab oluliselt patsiendi võimekust ja motivatsiooni süstidega õigeaegselt hakkama saada ning vähendab edasisi probleeme.

Kõige uuemad ravimid, millest mõningaid saab juba ka Eestis kätte, ei vaja enam veenisisest süstimist. Nii nagu suhkruhaiguse või tromboosiravimid, saab uusi veritsushäirete ravimeid süstida naha alla. Selle protseduuriga saavad peaaegu kõik patsiendid ilma probleemideta kodus hakkama. Samuti on uued rohud ülipika toimeajaga, vähendades süstimist koguni ühe korra peale kahe nädala jooksul või lausa ühe korrani kuus. Kahjuks maksavad sellised ravimid praegu veel väga palju, olles kättesaadavad vaid väga vähestele patsientidele.

Oodatakse geeniravi

Jätkuvalt arendatakse geeniravi, millest oodatakse tõelist imet juba aastakümneid. Siiski võib öelda, et nüüd paistab see ime juba peaaegu et käegakatsutavana, sest nii hemofiilia A kui hemofiilia B osas käivad väga heade tulemustega III faasi kliinilised uuringud.

Patsiente nii pärilike veritsushäirete hulka kuuluva hemofiilia kui ka teiste samalaadsete haigustega leidub Eestis ligi 140. Nende tervise nimel tegutsevad kolm rahvusvaheliselt tunnustatud keskust Tallinna Lastehaigla, Tartu Ülikooli Kliinikumi ning Põhja-Eesti Regionaalhaigla juures.

Just suurte haiglate juures tegutsevad keskused tagavad patsientidele abi mitmekülgsete erioskustega meeskonna poolt, mille moodustavad lisaks hematoloogile näiteks füsioterapeudid, ortopeedid, naistearstid ja erioskustega õed.

Hemofiilia on haruldane haigus, mille ravi rahastab haigekassa, kuid  lapsed põevad ka teisi haruldasi haigusi, mille ravi praegu riik ei rahasta. Kui soovid olla neile lastele abiks, siis tee oma annetus Tallinna Lastehaigla Toetusfondile.

https://www.toetusfond.ee/