Uudised

Algselt avaldatud 16. juunil, täiendatud 18. ja 22. juunil

RÕÕMUSTAV PILT: väikesel Desireel on esimesed ravidoosid võetud! (42)

Sirje Maasikamäe, Annika Erg, 22. juuni 2021 18:50

Desiree

Foto: Erakogu

Desiree on 1,5 aastane pisitüdruk, kellel diagnoositi spinaalne lihasatroofia alatüüp 2 (SMA2) – seda haigust põhjustab geenidefekt, mis viib keha ja hingamislihaste halvatuseni. Haigekassa tema ravi kinni ei maksa ning päästeingliks osutus SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond.

„Pisikesel Desireel on esimene ravimipudel käes ja viis ravidoosi juba võetud. Suur aitäh kõigile, kes selle võimalikuks tegid, eelkõige meie suure südamega annetajatele, aga ka kõigile neile, kes aitasid kaasa, et ravim teisest riigist kõiki protseduure läbides väga kiiresti lapseni jõuaks! Suur aitäh!“ teatas lastefond teisipäeval.

Desiree ema Hellika ütles, et ta tahaks kõiki aitajaid isiklikult tänada ja neid kallistada: „Meie pere tänu ei ole võimalik sõnadesse panna, head inimesed andsid meile tagasi lootuse ja võimaluse, see on hindamatu!“

Sellega aga head uudised ei lõpe – Desiree ravi toetuseks on annetatud 181 998 eurot. Veel veidi ja ongi esialgu vaja olev raviraha koos!

Lastefond kinnitas möödunud reedel, et pool pisikesele Desireele esialgu vaja minevast ravirahast on koos.

Samal teemal

„Desiree toetuseks on vaid paari päevaga kogunenud 115 279 eurot! Suur, suur aitäh! Te olete imelised! Me teeme seda kõik koos jälle, anname raskelt haigele lapsele lootuse ja võimaluse,“ rõõmustab lastefond. „Täna on Desiree ema silmis juba ka õnnepisarad ning terve pere on aitajatele südamest tänulik!“

Ilma ravita haigus süveneb ning SMA2 alavormiga ei hakka lapsed käima, nende motoorsed oskused taandarenevad, nad jäävad liikumatult ratastooli ning mõni laps sureb hingamisraskuste tõttu juba lapseeas, kuid enamasti elavad nad noore täiskasvanueani.

Desiree põeb sama haiguse pisut leebemat vormi, mida väike Annabel, kes sai kaks aastat tagasi heade annetajate toel Ameerika Ühendriikides maailma kalleimat geeniravi. Ta on praegu vanim SMA 1 alavormi diagnoosiga elus olev laps Eestis.

Maailmas, sealhulgas Euroopas, on spinaalse lihasatroofia puhul kasutusel kolm ravivõimalust – Eesti, ainsa Euroopa riigina, ei rahasta neist endiselt ühtegi.

Kolme lapse ema Hellika on murdumise äärel ja palub pisarsilmil: „Nüüd on meie laps lükatud lihtsalt vaikselt hääbuma, sest ise osta ükskõik millist ravimit selle haiguse peatamiseks on võimatu – hinnad on meeletud. Head inimesed, palun aidake meie pisitütart!“

Nii Desiree raviarsti kui ka eri spetsialistide hinnangul on väga oluline alustada raviga võimalikult varakult, kõige efektiivsemaks hinnatakse teadusuuringutele tuginedes selle haiguse ravi enne sümptomite avaldumist.

Foto: Lastefond

Desiree on väga vapper 1,5 aastane pisike tüdruk, kes ütleb oma esimesi sõnu, suudab iseseisvalt istuda ning tahab väga ka oma vennale järele lipata, kuid jalad ei tee koostööd. Ka oma pisikesi käsi ei jaksa Desiree enam rinnast kõrgemale tõsta ning kui ta varem käputas, siis nüüd enam mitte. Meditsiinilises keeles on tegemist motoorsete oskuste taandarenguga, lapse vaimseid võimeid haigus ei mõjuta.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja, professor Katrin Õunapi sõnul on pikas perspektiivis vajalik arstidel, teadlastel ja Eesti Haigekassal leida ühine parim lahendus spinaalse lihasatroofiaga sündivate laste abistamiseks: „Selleks võiks olla antud haiguse sõeltestimine kõigil vastsündinutel ja õigeaegse ravi alustamine. Sellega me ennetame spinaalse lihasatroofiaga lastel sümptomite teket.“

Ravi on eluaegne

Lastefondi nõukogu teeb oma otsused toetudes raviarstide ja spetsialistide hinnangule ning võttes arvesse väga erinevaid aspekte – sel korral olid kriteeriumiteks ka ravimi tarnekiirus ja ravimitootja valmidus koostööks. On siiralt hea meel, et kolmest ravimitootjast kaks olid valmis tegema Lastefondiga koostööd, kolmas, geeniravi tootja Novartis Gene Therapis aga paraku mitte.

Kõiki neid erinevaid aspekte kaaludes, pidades nõu raviarsti ja perega, otsustas Lastefondi nõukogu toetada ravimi Risdiplam (Evrysdi) soetamist. Tegemist on kõige uuema ravimiga, mis stimuleerib valgu tootmist vigases geenis. Desiree haiguse diagnoos, tema vanus ning seisund vastavad ravi näidustustele. Ravim on igapäevaselt manustatav, ravi sellega on eluaegne. Lapsele ravi võimaldamiseks on esialgu vaja koos riigile makstava käibemaksuga kokku koguda 220 000 eurot.

Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on äärmiselt kahetsusväärne, et Eesti ainsa Euroopa riigina jätab endiselt raske lihashaigusega lapsed igasugusest ravivõimalusest ilma: „Head otsustajad! Vaadake sellele pisitüdrukule ja tema perele silma! Nad peavad elama teadmisega, et ravim on küll olemas, aga nende laps seda ei saa,“ ütleb Ottender-Paasma ja lisab, “vähe sellest, et riik pöörab perele selja, nõuab ta aitajate käest veel käibemaksuna lisagi. Kurb ja kahetsusväärne!“

„Pöördume heade annetajate poole taaskord suure palvega, sest meil ei ole kahjuks muud võimalust pisikest Desireed aidata. Riigipoolne sõnum perele oli kurvaks tegev – lihtsalt, et seadus ei luba ja lahendust ei ole. Lastefond pisarais emale sama öelda ei saa – peame vähemasti proovima aidata! Usume, et kõik on võimalik, kui selleks on siiras soov ja tahe. Teame, et meie annetajad on suure südamega ja empaatilised – koos suudame pisikesele Desireele anda võimaluse ja lootuse ning tema ema silmist pisarad pühkida,“ ütleb Lastefondi toetusjuht Eveli Ilves.

Desireed saab aidata, tehes annetuse Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, märkides selgitusse „Desiree“:

 Swedbank IBAN EE682200221015828742

 SEB IBAN EE261010220014910011

 Luminor IBAN EE791700017000285384

 LHV IBAN EE527700771000610813

 Coop IBAN EE824204278603586607

või helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele. Annetussumma lisatakse sama kuu telefoniarvele:

 helistades 900 5025, annetad 5 eurot

 helistades 900 5100, annetad 10 eurot

 helistades 900 5500, annetad 50 eurot.