Eesti noorte teaduste akadeemia algatatud artiklisarjas „ElemENTAarne!“ kirjutavad noorteadlased põnevatest teadustulemustest ja näitavad, kuidas teadus meie elu rikastab.
TEADLASED SELGITAVAD: kuidas on võimalik, et geneetilise haigusega lapsed võivad sündida ka täiesti tervetele vanematele
Tihti mõeldakse geneetilistest haigustest kui pärilikest. Tõesti, geenirike, mis haigust põhjustab, on pärilikkusaines ehk DNAs ja on selliseidki perekondi, kus mingi haigus pärandatakse põlvest põlve. Siiski sünnib aga suurem osa raskete geneetiliste haigustega lapsi tervetele vanematele ja seda haigust ei põe keegi kaugematestki sugulastest. Kuidas see võimalik on?
Geneetilisi haigusi on üle 5000. Ja seda üksnes kitsamas tähenduses, kus geeni- või kromosoomirike ongi tõve ainus põhjus ja seega saab seda geeniuuringu abil diagnoosida. Sellised haigused on näiteks fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos ja spinaalne lihasatroofia ehk SMA. Vastukaaluks on aga paljudel tõbedel, näiteks teist tüüpi diabeedil ja insuldil, oma pärilik komponent ehk eelsoodumus. Kuid haiguse avaldumist mõjutavad suuresti ka teised tegurid – keskkond, infektsioonid ja vanus. Siinses artiklis räägin edaspidi vaid esmalt mainitud ühe geeni ehk monogeensetest haigustest.
Kommentaarid (0)