Sõeltestid kingivad tervise kõigile lastele

Selleks testitakse kõiki riskirühma kuuluvaid inimesi. Nii on enamik arenenud riike juurutanud kõikide vastsündinute skriiningu mitme kaasasündinud haiguse suhtes, mis on varajase diagnoosimise korral hästi ravitavad. Eestis sõeltestitakse vastsündinud lapsi kahe haiguse – fenüülketonuuria suhtes alates 1993. aastast ja kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes alates 1996. aastast.

Mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria on esimene haigus maailmas, mille suhtes vastsündinuid sõeltestima hakati.

Eestis on see üks sagedamaid pärilikke ainevahetushaigusi. Haiguse põhjus on geneetiline, kuid selle avaldumiseks on vajalik defektse geeni pärandumine lapsele korraga nii emalt kui ka isalt. Vanematel esineb muutus vaid ühes geenis, mistõttu haigus neil ei avaldu. Sestap ei ole vanemad teadlikud ei enda haigest geenist ega ka sellest, et nende laps võib 25%lise tõenäosusega pärida korraga mõlemad muutusega geenid. Nii on haige lapse sünd perekonda sageli üllatus.

Fenüülalaniin on üks aminohappeid, mida sisaldavad kõik toiduvalgud, sealhulgas nii rinnapiim kui ka tavalised imikupiimasegud. Fenüülketonuuriaga lastel on geenimutatsiooni tõttu fenüülalaniini lammutamine organismis häiritud ja see toiduga saadav aminohape hakkab organismis kuhjuma. See on põhjus, miks sündides täiesti tervena näiva lapse areng pidurdub ja põhjustab ravimata juhtudel vaimse arengu mahajäämuse juba esimesel eluaastal. Vastsündinute sõeltestimise käigus mõõdetaksegi veres fenüülalaniini taset, mille kõrgenemine näitab, et organism ei tule aminohappe lagundamisega toime.

Juba 1950ndatel aastatel avastati, et spetsravidieediga saab fenüülalaniini kuhjumist organismi ära hoida. Selleks antakse imikutele fenüülalaniinivaba piimasegu ja edaspidi eluaegset fenüülalaniinivaest toitu.

1961. aastal töötas Ameerika arst dr Robert Guthrie välja meetodi vastsündinute testimiseks fenüülketonuuria suhtes ja sellest ajast saab ka haigust vara diagnoosida ning õigel ajal dieetravi alustada. See on lapsele normaal­se arengu tagamiseks ülioluline.

Mis on kaasasündinud hüpotüreoos?

Kaasasündinud hüpotüreoosi ehk kilpnäärme puudulikkuse põhjuseks on kilpnäärme võimetus toota küllaldaselt türoksiini hormooni. Enamasti on tegu kilpnäärme arenguhäirega looteeas – kilpnäärmekudet on hormooni tootmiseks liiga vähe või pole seda üldse. Väga harva on põhjuseks türoksiini tootmise häire kilpnäärme koes või mõni pärilik geneetiline haigus.

Türoksiini puudulikkus lapseeas põhjustab nii füüsilise kui ka vaimse arengu mahajäämust. Esimesed haiguse tunnused on vähemärgatavad ja haigusele mitte-spetsiifilised – näiteks loidus, sünnijärgse naha kollasuse püsimine või naha kuivus. Kasvupeetus ja arengu mahajäämus väljenduvad alles lapse 4.-5. elukuul, kui on juba tekkinud ka pöördumatu ajukahjustus. Haiguse raviks on eluaegne hormoonasendusravi ning kui sellega alustada võimalikult varakult, tagab see lapsele normaalse arengu ja eelkirjeldatud sümptomeid ei teki.

Skriiningul kogutud vereproovist mõõdetakse kilpnääret stimuleeriva hormooni türeotropiini taset, mille kompensatoorne tõus viitab kilpnäärme alatalitlusele. Väga enneaegsetel lastel võivad organismi ebaküpsuse tõttu hüpotüreoosile iseloomulikud hormonaalsed muutused veres esimesel elunädalal puududa. Seetõttu on soovitatav neid lapsi kordustestida 4–6 nädala vanuselt. Eestis sünnib igal aastal ligi 100 alla 1500g sünnikaaluga last, kellele tehakse kordustest türeotropiini määramiseks alates 2006. aastast.

Kuidas testimine käib?

Proovi kogumine on kiire ja lihtne ja seda tehakse vanemate nõusolekul kõigile Eestis sündinud lastele 3.–5. elupäevani kas sünnitusmajas või lastehaiglas. Vereproov võetakse sõrmeotsast ja kogutakse väikeste veretilkadena paksu kuivatuspaberit meenutavale testkaar­dile. Kogu Eestis kogutud proovid saadetakse Tartu Ülikooli kliinikumi laborisse. Eestis testitakse sellisel moel viimastel aastatel 15 500–16 000 vastsündinut.

Testide normaalsete tulemuste korral lapsevanemaid ega perearste ei teavitata. Ühendust võetakse vaid nende laste vanemate ja perearstidega, kelle analüüsides on normist kõrvalekalle. Nendelt lastelt võetakse kordusproov tavaliselt perearsti juures ning vajadusel suunatakse laps ravi alustamiseks kohe endokrinoloogi või geneetiku vastuvõtule.

Miks on sõeltestimine vajalik?

Vastsündinute skriiningut on Eestis tehtud üle 15 aasta, mujal maailmas on kogemused ligi 50 aasta pikkused.

Ennetav türeotropiini ja fenüülalaniini määramine vereseerumist esimesel elukuul kingib haigetele lastele normaalse arengu ja tervise. Sõeltestitud vastsündinute hulk Eestis on olnud püsivalt üle 99%, see protsent on Euroopa riikide üks kõrgemaid. Kahjuks leidub ka üksikuid lapsevanemaid, kes varasest vereproovi võtmisest omal valikul loobuvad või keelduvad, seades sellega ohtu oma lapse tervise.

Igal aastal avastatakse tänu sõeltestile keskmiselt 1–3 fenüülketonuuriaga ja 2–4 hüpotüreoosiga last. Eestis uuritud laste hulgas ei ole esinenud ühtegi diagnoosimata fenüülketonuuria juhtu. Kaasasündinud hüpotüreoosi on mõnel üksikul juhul diagnoositud küll hiljem – mõne kuu vanuselt –, kuid siis on hormooni tase skriiningul olnud normis ja muutused organismis tekkisid pärast vastsündinuaega.