Eestis paarsada harvaesineva ainevahetushäirega last
Kui sageli sünnib sellise sündroomiga lapsi nagu Miikael?
«Miikael on Eestis teadaolevalt esimene Smith-Lemli-Opitzi sündroomiga laps. Kirjanduse järgi on tegu harvaesineva haigusega, mis esineb 1 inimesel 20 000–60 000 inimese kohta. Sagedam on see tõbi Ida-Euroopas.»
Mida see sündroom endast kujutab, milline on Miikaeli paranemisprognoos?
«Selle sündroomi puhul ei suuda organism sünteesida kolesterooli. See mõjutab lapse arengut juba varakult ehk emaüsas, põhjustades väärarenguid ajus, südames, sugu- ja siseorganites. Kaasub vaimne alaareng, käitumishäired ja autism.
Kaasasündinud väärarendeid kolesterooli asendusravi ei mõjuta – need korrigeeritakse võimalusel kirurgiliselt. Kolesterooli asendusravi aitab parandada lapse sotsiaalseid oskusi, paraneb tema kaal, kasv ja füüsiline heaolu. Kolesterooli asendusravita esineb nendel lastel enam autismi ja agressiivsust.»
Kas sellist sündroomi saaks juba looteeas kindlaks teha?
«Põhimõtteliselt oleks see võimalik üsasisese geenianalüüsiga, kuid see ei kuulu rutiinsete
uuringute hulka. Kahtlust selle haiguse esinemiseks kontrollitakse, kui on olemas kindel viide – näiteks kui pere mõnel lapsel see sündroom esineb või kui loote ultraheliuuring annab põhjust seda kahtlustada. Tekkivaid kahjustusi siiski ennetada ei saa.»
Kui palju elab Eestis haruldase ainevahetushäirega lapsi?
«Alates 1992. aastast oleme registreerinud ligi 200 eri diagnoosiga last. Kuid viimastel aastatel on tänu diagnostikavõimaluste paranemisele Eestis pärilike ainevahetushäiretega diagnooside hulk laienenud.»
Kas kõikidele pärilikele ainevahetushäiretele jõutakse jälile lapseeas?
Pärilikud ainevahetushaigused võivad avalduda nii lapse- kui ka täiskasvanueas. Eestis on kättesaadavad enamik diagnostikaks vajalikke analüüse, mõne haruldasema haiguse suhtes (sealhulgas ka Smith-Lemli-Opitzi sündroom) teeme uuringuid välismaal. Üks olulisi põhimõtteid on, et mida noorem on laps, seda põhjalikumalt teeme analüüse ning diagnostikas mõtleme esmaselt ainevahetushaigustele, millel on efektiivne ravi olemas. Kuna ainevahetushaiguste sümptomid ei ole alati üheselt ära tuntavad, siis vahel ei mõelda probleemi põhjusena võimalikule geneetilisele haigusele ja vajalikud uuringud jäävad tegemata.
Kommentaarid (0)