Uudised

Paradoks: raskelt haiged lapsed tervetel vanematel  

Silja Paavle , 10. jaanuar 2012 06:56
«Elus valitseb paradoks – rasked pärilikud haigused tabavad väliselt tervete vanemate lapsi,» nendib Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap.

See on tema sõnul nii, sest pooled geenid saab laps emalt ja pooled isalt, seega meil on iga tunnuse kohta kaks geeni.

Samal teemal

«Näiteks selleks, et meil tuleksid sinised silmad, peaksime olema saanud mõlemalt vanemalt geeni, kuhu on kirjutatud, et meil tuleksid sinised silmad. Selleks, et tuleksid pruunid silmad, piisab sellest, et ühelt vanemalt saadakse tunnus. Seda esitatakse mõistetega dominantne, kus piisab ühest geenist, mis seda määrab või retsessiivne – see tähendab, et mõlemalt vanemalt peab saama selle tunnuse,» selgitab ta.

Sama lugu on geenivigadega. «Enamik raskeid pärilikke haigusi on sellised, kus vigane geen on vaja saada mõlemalt vanemalt,» lausub Õunap. Et aga vanemad kannavad ka tervet geeni, on nemad ise terved. Kuid lapsele võivad nad juhuslikult anda ühe vigase koopia. «Iga terve täiskasvanud inimene kannab umbes nelja-viie väga harva esineva retsessiivse haiguse geeniviga. Et me sellest midagi ei tea, tuleb lapse haigus vanemaile ka tõelise šokina,» nendib Õunap.