Geneetik: haruldase haigusega inimene on Eestis kaks korda represseeritud (3)

Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap ütleb, et SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Ühendlabori Geneetikakeskuses on viimasel ajal igal aastal diagnoositud umbes paarsada haruldast haigusseisundit. Väljaande All Times 10 koostatud maailma haruldasemate haiguste nimekirjas olevaist ei tea ta ühtegi Eestis esinevat. "Samas ei ole osa neist geneetilised, seetõttu ei saa ma täiesti kindel ka olla," lausub ta. Küll aga toob Õunap paljude teiste seast näiteks välja kuus haruldast haigust, mida on viimastel aastatel Eestis diagnoositud.

Mõnikord pole haigust veel avastatud

Näiteks avastati mõni kuu tagasi ühel lapsel mukopolüsahharidoos tüüp I ehk Hurleri sündroom. Eestis on see esimene patsient viimase 30 aasta jooksul. Raviks siirati patsiendile kolm kuud tagasi Inglismaal nabaväädiverd. Üks Menkesi haiguse ehk vase ladestusega patsient on ravi puudumise tõttu juba surnud. Ka elab Eestis üks Bardet-Biedli sündroomiga inimene, kellel samuti põhjuslikku ravi pole.

Katrin Õunap nendib, et Eestis on haruldaste haigustega inimesed topeltrepresseeritud. Esiteks seepärast, et vähese kogemuse tõttu ei oska arstid mõelda võimalikule geneetilisele haigusele ja diagnoos hilineb.

Samas ei pruugi arstide kogenematus alati süüdi olla, võib juhtuda, et seda haigust polegi veel avastatud. Õunap toob näiteks Coffin-Sirise sündroomiga 18aastase inimese, keda ongi uuritud terve tema elu. Et esimesed geenid, mis seda haigust põhjustavad, avastati alles möödunud aastal, oli võimalik see tõbi Eestis tänavu tänu kogu eksoomi sekvenerimise analüüsile (protseduur, mille käigus uuritakse üheaegselt kõikide geenide kodeerivaid alasid – S. P.) kindlaks teha. Kahjuks ei kergenda aga diagnoosi teadasaamine sugugi patsiendi elu, sest ravi sellele sündroomile pole samuti veel avastatud. Küll andis diagnoosi kinnitus perekonnale Õunapi sõnul hingerahu ning haige õed-vennad teavad oma riske.

Teiseks jääb inimene, kellel avastatakse Eestis haruldane haigus, sageli üksi. Eriti, kui ta ei valda ka inglise keelt, et kirjandusest oma murele tuge otsida. "Arstid ei jõua kahjuks iga haiguse kohta eestikeelset materjali koostada, sest harvikhaiguste põdejaid on palju ja igaühega neist tuleb teha individuaalset tööd. Alates neile raviks vajalike taotluste kirjutamisest haigekassale ja lõpetades teise riiki ravile saadetute probleemide lahendamisega," nendib Õunap, et meditsiinigeneetikute töökoormus on väga suur. Eesti tohtrid küll püüavad väikese maa iga patsienti aidata, kuid kõike ei jõua nemadki.

Eestis umbes 100 000 haruldase tõve põdejat

Sest haruldase haigusega patsiente on väga palju. Euroopas peetakse haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks 6–8 % elanikkonnast ehk 25–30 miljonit. Eeldades, et meil on haigestumus sama, on pakutud Eestile 80 000–110 000 inimest, kellest kolmveerand on lapsed.

Katrin Õunap peab seda arvu küll veidi ülepaisutatuks, kuid täpsemat pakkuda ka ei oska. Kuigi SA Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses on andmebaas patsientide andmetega alates 1990. aastast, on sellest andmete väljanoppimine aeganõudev ja nõuab lisajõudu. Selle vajadus on sisse kirjutatud ka sotsiaalministeeriumisse kinnitamisele saadetud haruldaste haiguste arengukavasse.

Vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest

Euroopa Liidus käsitatakse haruldase haigusena sellist, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000st. Teada on ligikaudu 7000 haruldast haigust. Enamik neist on põhjustatud geneetilistest defektidest, kuid põhjuseks võib olla ka kokkupuude keskkonnateguritega, sageli koos geneetilise soodumusega.

Harvaesinevate haiguste ja ravimite kohta saab lisainfot portaalist www.orpha.net

Kuus haruldasemat haigust Eestis

1. Aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi puudulikkus (aromatic amino acid decarboxylase deficiency), mille tulemusena on ajus virgatsainete kontsentratsioon väga madal ja see põhjustab arengus mahajäämust, lihasnõrkust ja tahtetuid liigutusi. Maailmas on teada umbes 30 patsienti. Eestis elab selle diagnoosiga kaks venda, kelle ravi haigekassa erandkorras ka kompenseerib.

2. Mukopolüsahharidoos tüüp I ehk Hurleri sündroom, mille tulemusel mukopolüsahhariidid ladestuvad siseorganitesse, luudesse ja liigestesse, põhjustades arenguprobleeme, kasvu peetust ja enneaegset surma. Maailmas on teada 0,50–1,67 patsienti 100 000 inimese kohta. Eestis elab üks patsient, kes tänu Tartu Ülikooli kliinikumi lastefondi toetusele on hetkel Inglismaal ravil. Eestis on see esimene patsient viimase 30 aasta jooksul.

3. Bardet-Biedl sündroom, mis põhjustab rasvumist, pigmentretiniiti, liigsõrmede ja –varvaste teket ja endokrinoloogilisi häireid. Maailmas on teada 1 patsient 140 000 inimese kohta. Eestis elab üks patsient. Ravi puudub.

4. Dihüdropteridiin reduktaasi puudulikkus (dihydro pteridin reductase defciency) põhjustab teatud tüüpi aju virgatsainete puudumist, mis omakorda toob kaasa psühhomotoorse arengu mahajäämuse, krambid ja tahtetud liigutused. Maailmas on teada 1 patsient miljoni kohta. Eestis oli patsient, kes vaatamata ravile elas ainult 10 aastat.

5. Menkesi haigus ehk vase ladestus, mida iseloomustab raske psühhomotoorse arengu mahajäämus, krambid ja omapärased krussis juuksed. Esineb ühel inimesel 100 000 kohta. Eestis on see ravimatu haigus diagnoositud ühel patsiendil, inimene on surnud.

6. Coffin-Siris sündroom, mida iseloomustab arengu mahajäämus, käitumishäired, jämedad näojooned, liigkarvasus ja otsmiste sõrmelülide väiksus. Maailmas on kirjanduse andmeil see haigus umbes 100 patsiendil. Esimesed geenid, mis seda haigust põhjustavad, avastati alles möödunud aastal. Eestis diagnoositi see tõbi tänavu ühel inimesel.

Allikas: Katrin Õunap, Tartu Ülikooli geneetikakeskus

10 haruldast haigust maailmas

1. Variola-nakkus ehk "Smallpox" rõuged – viimane haigus juhtum diagnoositi 1977. aasta oktoobris Somaalias ning kirjanduse andmeil likvideeriti tõbi 1979. aastal. Viirus on olemas veel vaid laboris. Tegemist oli väga ohtliku nakkushaigusega, mis pääseb organismi enamasti ülemiste hingamisteede limaskesta kaudu. Haigust toob kaasa palaviku, iivelduse, oksendamise, kõhulahtisuse, valud nimme piirkonnas. Tekib leetritetaoline eellööve, mis muutub tõeliseks rõugete lööbeks. Tekivad valud närimisel ja urineerimisel, nahaturse, vererõhu langus, maksa ja põrna suurenemine. Teadvus häguneb. Suremus haigusesse on väga suur, aga kes ellu jääb, on saanud immuunsuse.

2. Riboos-5-fosfaadi puudus – teadaolevalt kannatab maailmas selle haiguse käes vaid üks inimene. Takistab aju arenemist ja kasvamist.

3. Fieldsi sündroom on nime saanud kaksikute Catherine ja Kristie Fieldsi järgi. Nemad on ka teadaolevalt ainsad, kes seda haigust põevad. Arstid ei ole haiguse põhjustajat leidnud. Kaksikõdedel tekkisid terviseprobleemid nelja-aastaselt, üheksa-aastaselt ei suutnud nad enam korralikult käia. Ka põhjustab haigus lihaskrampe. Õed on praegu 19aastased, liiguvad ratastooliga ja kannatavad lihasevalude käes.

4. Progeeria tulemusel laps vananeb enneaegselt: tema nahk kortsub, ta kõhnub ning juuksed kukuvad välja. Euroopas vanim selle haiguse põdeja on 20aastane, kelle keha vanus on hinnanguliselt 160 aastat. Tavaliselt surevad lapsed varakult südameinfarkti või ajurabandusse.

5. FOP ehk Fibrodysplasia ossificans progressive ehk kivimehe haigus – seda põeb umbes üks inimene kahest miljonist. Haiguse põdejate kõõlused ja lihased luustuvad. Tavaliselt areneb see välja lapseeas.

6. Carpenteri sündroomi all kannatab üks inimene miljonist. Haigust iseloomustavad pealuu väärareng, deformeerunud jäsemed ja hambad, ülekaal ja üleliigsed varbad. Tegemist on geneetilise haigusega.

7. Vee-allergiat põeb maailmas umbes 40 inimest. Veega kokkupuutel hakkab nende nahk sügelema, silmad kuivavad ja on valulikud. Vee joomine põhjustab kurguvalu, mis kestab vähemalt 10 minutit.

8. Creutzfeldt-Jakobi tõbi on närvisüsteemi taandarenguga kulgev haigus, mis lõpeb surmaga. Seda võib esineda nii inimestel kui loomadel. Inimesel avaldub Creutzfeldt-Jakobi tõbi kiiresti areneva dementsusena. Lisaks vaimsele taandarengule tekivad ka nägemishäired ja tahtmatud lihastõmblused.

9. Võõra aktsendi-sündroom on tavaliselt ajurabanduse või peatrauma tagajärjeks – inimene kõneleb pärast seda tugeva võõra aktsendiga. Näiteks tekkis ameeriklannal Judi Robertsil 1999. aastal pärast rabandust kõnele juurde tugev Briti-inglise aktsent, kuigi naine polnud kunagi Inglismaal käinud. Maailmas võib selline tõbi olla umbes 60 inimesel.

10. Kuru avastati 1950ndatel Paapua Uus-Guineas elava fore hõimu hulgas, kus aastal suri väike osa hõimust haigusesse. Haigestunud naeravad maniakaalselt, ei suuda seista ega rääkida ja lõpuks surevad. Tõenäoliselt oli nakkuse põhjuseks hõimus levinud kannibalism, tänaseks on see haigus peaaegu kadunud. Haigus põhjustab peaaju hallolluse hävimist.

Allikas: alltime10s.com