Uudised

Õige diagnoosi teadasaamine võttis 14 aastat: haigust polnud varem lihtsalt olemas (10)

Silja Paavle, 17. september 2013, 07:00
ARV TÕUSUTEEL: Teadus areneb ja seetõttu avastatakse üha rohkem haruldasi haiguseid. Haruldast haigust põdev inimene vajab üldjuhul ka mingit erilist ravi, milleks Eesti-suguses väikeriigis pole alati võimalusi. Alamy
Tiina on ainus Coffin-Sirise sündroomiga patsient Eestis.

«Tundub, et kui lapsele muud diagnoosi panna ei osata, öeldakse, et tal on autism,» ütleb 16aastase Tiina ema. Tema tütrel kulus õige diagnoosi teadasaamiseks 14 aastat ehk alles tänavu sai selgeks: Tiina on üks maailma sajast patsiendist, kel on kindlaks tehtud Coffin-Sirise sündroom.

Samal teemal

Selles, et Tiina (täisnimi toimetusele teada) diagnoosi saamine nii kaua aega võttis, pole süüd aga kellelgi. Kuigi Coffin-Sirise sündroomi kirjeldati esimest korda 1970. aastal, leiti seda haigust põhjustav esimene geen alles 2012. aastal; nüüd, aasta hiljem, on leitud juba seitse seda sündroomi põhjustavat geeni. «Selle ajani oli kirjeldatud umbes 60 haigusjuhtu, kuid nüüd on teada juba üle 100 patsiendi, kellel on ühes nende geenidest mutatsioon. Haiguse diagnoosimine on plahvatuslikult kasvanud tänu geenide avastamisele,» selgitab seda Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap. Tiina on Eestis ainus selle diagnoosiga inimene.

Nõrgim külg on iseseisvus

Coffin-Sirise sündroomi iseloomustab arengu mahajäämus, käitumishäired, jämedad näojooned, liigkarvasus ja otsmiste sõrmelülide väiksus. Professori sõnul hakati Tiinal kõige selle põhjal Coffin-Sirise sündroomi kahtlustama juba siis, kui piiga oli üheksa-aastane. «Kuna aga haiguse geenid ei olnud siis veel teada, ei saanud me teha ühtegi kinnitavat uuringut,» lausub Õunap.

Senimaani elas Tiina pere teadmises, et lapsel on autism. Ema sõnul arenes tütar kuni teise eluaastani täiesti eakohaselt. Kui ta veel kahe ja poole aastaselt rääkis aga vaid üksikuid sõnu ja oli üha rohkem endasse tõmbunud, hakkasid vanemad arstilt abi otsima. «Kui ta millegagi tegeles, ei reageerinud ta millelegi. Ta justkui ei kuulnud, mis ümbruses toimub,» meenutab ema Maarika (48).

Arst muutus pärast tüdruku uurimist tõsiseks ja ütles, et lapsel on autism ja ta ei hakkagi võib-olla kunagi rääkima. «See oli meie jaoks tõsine šokk. Me polnud autismist kunagi midagi kuulnud,» meenutab ema, et diagnoosiga leppimine oli raske.

Tiina hakkas tasapisi arenema, pärast lasteaia sobitusrühma asumist ja isikliku tugiisiku saamist ka veidi rääkima. Praegu ongi tema nõrgim külg enesega toimetulek – kui võileiva teeb ta ise endale valmis, siis üksi koju vanemad teda jätta ei julge. «Tal puudub ohutunne täielikult. Kui ta üksi tänavale lasta, jääks ta ilmselt auto alla,» kardab ema.

Lasteaiaperioodi meenutab Maarika hea sõnaga, sest väiksed lapsed suhtlevad eelarvamustevabalt. Keeruliseks läks koolis, sest, nagu Maarika veidi mõrult nendib: koolides on sageli nii, et kui lapsel tekivad probleemid, tõrjutakse laps sealt välja. Aga Tiina vanemad on tütre eest võidelnud ja sel aastal alustas too õpinguid Kosejõe kooli IX klassis.

«Ma sain kiituskirja!» torkab Tiina äkki uhkelt jutu vahele.

Tiina hakkas lugema, kui oli kolmene. Ta loeb ja kirjutab vigadeta. «See tuleb tal loomulikust intelligentsist,» lausub ema, tütrele uhkelt pilku heites ja lisades, et Tiina õpib paremini seda, mille vastu ise huvi tunneb.

Inglise keele õppis Tiina filmide toel näiteks nii selgeks, et teinekord peab ema temalt küsima, mida üks või teine asi tähendab. Praegu köidavad teda enim ristsõnade lahendamine ja Mendelejevi tabel.

Vanematele on Kosejõe koolis käimine muidugi lisakoormus, sest kooli jõudmiseks tuleb sõita 70 kilomeetrit. Kaks korda nädalas võtavad Tiina vanemad selle tee ette, muul ajal on tütar koduõppel. «Sealsete spetsialistide kannatlikkus, empaatiavõime ja suutlikkus keerulisi lapsi õpetada tasub end ära, kuigi rahaliselt on see meile kindlasti kulukas,» lausub Maarika, kelle suur soov on, et Tiina pärast kooli lõpetamist ikka ka mõne ameti selgeks saaks. Suviti on ta käinud abiks ema töö juures pakendamistsehhis, just selline monotoonne tegevus talle sobiks.

Tiina eripära on ka see, et suured seltskonnad kipuvad teda väsitama. «Kui on halb päev, siis ei saa me kuskil eriti käia,» ütleb ema.

Samas on Tiina jälle kõva reisisell. Ning iga aasta käib ta koos vanematega korra mägedes suusatamas, mäesuusatamine on tema üks kirgi. «Vaimupuudega lastega on alati lihtsam koju jääda, sest kunagi ei või teada, mis juhtub. Ja kui nagunii on meie elu veidi poolik, sest peame 24 tundi päevas ja seitse tundi nädalas olema Tiina päralt, siis on ainult koos temaga koos reisides võimalik ka endal veidi puhata. Ja iga reis arendab Tiinat tohutult!» kinnitab ema.

Lapse huvides on vanemad kogu Tiina eluea käinud regulaarselt ka geneetiku vastuvõtul, igal aastal on oldud paari päeva kaupa haiglas, et teha tütrele täielik terviseuuring. Mõne kuu eest kutsuski geneetik Tiina vanemad vastuvõtule ja teatas, et nende tütre diagnoosiga on nüüd asi selge: Tiinal on Coffin-Sirise sündroom. Mida ema siis tundis? «Šokis me enam polnud, see aeg on möödas. Aga nüüd on vähemalt selge, milles on asi. Ja Tiina õed-vennad võivad olla rahulikud – see haigus ei ole pärilik,» ütleb ema.

Infot haiguse kohta raske leida

Katrin Õunap täiendab, et endokrinoloogilised probleemid ei ole Coffin-Sirise sündroomi korral tüüpilised. Küll aga on seda keskmine kuni raske vaimse arengu mahajäämus, mistõttu selle diagnoosiga inimesed iseseisva eluga ise hakkama ei saa.

Mõni kuu pärast diagnoosi teadasaamist nimetab Tiina ema suureks kitsaskohaks tõika, et haruldaste haiguste kohta on raske infot leida. Internetis leiduv on enamasti inglise keeles ja väga keeruliselt kirjutatud. «Eks edaspidine üks pimeduses kobamine saab olema. Aga kindlasti lasen Tiina tervist edaspidi tihedamini kontrollida, et võimalikud hädad varakult avastada,» lausub ta.

Maarika loodab väga, et kui arstiteadus on arenenud juba niipalju, et on võimalik haruldasi haigusi diagnoosida, siis leiutatakse neile ka ravimeid. «Meid see enam ei aita, aga vast tulevastel põlvedel saab nii kergem olema,» loodab ta.

Vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest

Euroopa Liidus käsitatakse haruldase haigusena sellist, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000st. Teada on ligikaudu 7000 haruldast haigust. Enamik neist on põhjustatud geneetilistest defektidest, kuid põhjuseks võib olla ka kokkupuude keskkonnateguritega, sageli koos geneetilise soodumusega. Harvaesinevate haiguste ja ravimite kohta saab lisainfot portaalist www.orpha.net

Haruldaste haiguste ravi sõltub sageli annetajaist

Haigekassa ei toeta sageli haruldasi haigusi põdevate laste jaoks ravimi ostmist, kuna ravimile ei ole tehtud tõhususuuringuid. Sellisel juhul ulatab lastele abikäe Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond, kelle rahakott koosneb annetajate toetusest.

Nii kirjeldas hiljaaegu portaal tarbija24 12aastase poisi juhtumit, kellel diagnoositi kahe aasta eest luupus. Esialgu oli poiss väga tihti haiglas ning prooviti erinevaid haigekassa rahastatavaid ravimeid.

Nendega ravimine ei andnud tulemusi. Nüüd, umbes aasta on Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond toetanud uue ravimi CellCepti ostmist, sest haigekassa seda teha ei saa.

Tartu Ülikooli kliinikumi lastefondi juhatuse liige Küllike Saar ütles Õhtulehele, et lastefond toetab praegu kahte luupusehaiget last. Kokku on toetatavaid lapsi 30, nende seas haruldaste haiguste põdejaid kolm: kaks bulloosset epidremolüüsi ja üks Hurleri sündroomi põdev laps. Ülejäänud lapsed on ihtüoosihaiged.

«Läbi aegade on lapsi olnud rohkem, kuid haigekassa on asunud neid toetama,» lausus Saar, et lastefondi soov ongi juhtida riigi tähelepanu probleemsetele kohtadele eesmärgiga, et lõpuks asuks riik neid lapsi toetama.

Lastefond, mille rahakott moodustub annetajailt saadud toetustest, proovib aidata kõiki, kes haigekassalt abi ei saa. Ilma bürokraatiata ei saa aga siingi.

«Kui täidetakse taotlus www.lastefond.ee/abivajajale ja me oleme kontrollinud kohaliku omavalitsuse sotsiaaltöötajalt pere tausta ning saanud teada, et kohalik omavalitsus peret ei toeta ning uurinud ka arstidelt, kas kõik on nii nagu taotluses, siis asume kindlasti nõukogude otsusel last toetama,» lausub Küllike Saar ja julgustab kõiki abivajajaid lastefondi poole pöörduma. Lastefondi nõukogu kohtub kuus korra, kiiremat sekkumist nõudvad juhtumid vaadatakse läbi nädalaga.

GENEETIK: bürokraatia on nii suur, et haige sureb ära

«Kui me peaksime homme avastama Eestis uue haruldase ainevahetushaiguse, mida me pole varem diagnoosinud – näiteks türosineemia –, siis on kohe ravimit vaja. Kahjuks võtab Eestis dokumentide menetlemine nii kaua aega, et haige sureb otsuse tuleku ajaks ära,» toob Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap välja ühe suure kitsaskoha haruldaste haiguste ravis.

Tõsi, tegelikult suudavad geneetikud patsiente ka kohe aidata kas tänu ravimit tootvale firmale, kes paberite vormistamise ajal ravimeid annetab, või tänu Lastefondile, kes võtab kulud enda kanda. Eesti Haigekassa kompenseerib Õunapi sõnul paljusid harvikhaiguste ravimeid, kuid kitsaskohaks on just aeg: bürokraatia võtab liiga palju aega ja haiged ei jõua paberite liikumist ära oodata.

SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Ühendlabori Geneetikakeskuses on viimasel ajal igal aastal diagnoositud paarsada haruldast haigusseisundit.

Geneetiku sõnul käib haruldaste haigusteni jõudmine läbi hoolika kliinilise ja perekonna loo uurimise. «Fikseeritakse kõik patsiendil esinevad kliinilised probleemid ja välimuse mikrotunnused ehk mikroanomaaliad, vajadusel tehakse ultraheli- ja röntgenuuring,» kirjeldab Õunap.

Kõige selle põhjal otsitakse oletatavat diagnoosi haruldaste haiguste andmebaasidest ja erialastest käsiraamatutest. Tartu Ülikooli Kliinikumi Ühendlabori Geneetikakeskuses on näiteks kasutusel London Medical Database. «Nende otsingute tulemusena hakkasime ka Tiinal kahtlustama Coffin-Sirise sündroomi juba üheksa-aastaselt. Kuna aga antud haiguse geenid ei olnud teada, ei saanud me teha ka ühtegi kinnitavat uuringut,» lausub Õunap.

Selles, et haruldase haiguse diagnoosimine võtab nii kaua aega, pole Eestis midagi erakorralist. Sageli ei oska arstid vähese kogemuse tõttu võimalikule geneetilisele haigusele lihtsalt mõelda.

Ja tegelikult - mitte ainult Eestis. Tartu Ülikooli lastekliiniku juhataja professor Vallo Tillmann rääkis kevadel tähistatud harvaesinevate haiguste päeval, et haruldase tõve diagnoosimine võib alates esimeste sümptomite tekkimisest võtta aega 5-30 aastat. Nimelt viidi 2009. aastal Euroopa 18 eri riigis läbi uuring, kus vaadati viie harvaesineva haiguse diagnoosimist. «Keskmiselt möödus diagnoosi panemisel 5-30 aastat esimeste sümptomite tekkimisest. Kogemus on väike ja see võtab aega,» nentis Tillmann , kes on ka Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liige.

Erandiks juhtumid, nagu Tiina puhul, kui haigust pole veel avastatud.

Lisaks suurele bürokraatiale vajaliku ravi saamisel ning hilisele diagnoosile on kolmandaks kitsaskohaks haruldastest haigustest kõneldes, et inimene, kellel avastatakse Eestis haruldane haigus, jääb oma diagnoosiga sageli üksi. Eriti, kui ta ei valda ka inglise keelt, et kirjandusest oma murele tuge otsida. «Arstid ei jõua kahjuks iga haiguse kohta eestikeelset materjali koostada, sest harvikhaiguste põdejaid on palju ja igaühega neist tuleb teha individuaalset tööd. Alates neile raviks vajalike taotluste kirjutamisest haigekassale ja lõpetades teise riiki ravile saadetute probleemide lahendamisega,» nendib Õunap, et meditsiinigeneetikute töökoormus on väga suur.

Seda enam, et haruldase haigusega patsiente on palju. Euroopas peetakse haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks 6–8 % elanikkonnast ehk 25–30 miljonit. Eeldades, et meil on haigestumus sama, on pakutud Eestile 80 000–110 000 inimest, kellest kolmveerand on lapsed.

Kuus haruldasemat haigust Eestis

1. Aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi puudulikkus (aromatic amino acid decarboxylase deficiency), mille tagajärjel on ajus virgatsainete kontsentratsioon väga madal, ja see põhjustab arengus mahajäämust, lihasenõrkust ja tahtetuid liigutusi. Maailmas on teada umbes 30 patsienti. Eestis elab selle diagnoosiga kaks venda, kelle ravi haigekassa erandkorras kompenseerib.

2. Mukopolüsahharidoos tüüp I ehk Hurleri sündroom, mille tulemusel mukopolüsahhariidid ladestuvad siseorganitesse, luudesse ja liigestesse, põhjustades arenguprobleeme, kasvupeetust ja enneaegset surma. Maailmas on teada 0,50–1,67 patsienti 100 000 inimese kohta. Eestis elab üks patsient, kes tänu Tartu Ülikooli kliinikumi lastefondi toetusele on praegu Inglismaal ravil. Eestis on see esimene patsient viimase 30 aasta jooksul.

3. Bardet-Biedli sündroom, mis põhjustab rasvumist, pigmentretiniiti, liigsõrmede ja -varvaste teket ja endokrinoloogilisi häireid. Maailmas on teada üks patsient 140 000 inimese kohta. Eestis elab üks patsient. Ravi puudub.

4. Dihüdropteridiin reduktaasi puudulikkus (dihydro pteridin reductase defciency) põhjustab teatud tüüpi aju virgatsainete puudumist, mis omakorda toob kaasa psühhomotoorse arengu mahajäämuse, krambid ja tahtetud liigutused. Maailmas on teada üks patsient miljoni kohta. Eestis oli patsient, kes vaatamata ravile elas ainult 10 aastat.

5. Menkesi haigus ehk vase ladestus, mida iseloomustavad raske psühhomotoorse arengu mahajäämus, krambid ja omapärased krussis juuksed. Esineb ühel inimesel 100 000 kohta. Eestis on see ravimatu haigus diagnoositud ühel inimesel, kes on

surnud.

6. Coffin-Sirise sündroom, mida iseloomustavad arengu mahajäämus, käitumishäired, jämedad näojooned, liigkarvasus ja otsmiste sõrmelülide väiksus. Maailmas on kirjanduse andmeil see haigus umbes 100 patsiendil. Eestis diagnoositi tõbi tänavu ühel inimesel. (Allikas: Katrin Õunap, Tartu Ülikooli geneetikakeskus)

10 KOMMENTAARI

E
.... 18. september 2013, 14:31
Ei tea, kas 1000 aastat tagasi ka selliseid haiguseid esines või on need kõik tekkinud reostustest ja valest toidust. Sest räägitakse ju, et inimene o...
(loe edasi)
l
lohuta end sellega 17. september 2013, 20:18
et on 4-5000 lihashaiget, kelle puhul on kuagelt näha, et inimene on haige aga haigustteikitavat geeni ei teata ja haigust pole olemas ja arst ütleb südame rahus, selle haiguse jaoks meil kood puudub.See 100 haiget on juba üliharduldane juhus.
Loe kõiki (10)

PÄEVATOIMETAJA

+372 5199 3733
sirje.maasikamae@ohtuleht.ee

TELLIMINE JA KOJUKANNE

+372 666 2233
tellimine@ohtulehtkirjastus.ee

REKLAAM JA KUULUTUSED

+372 614 4100
reklaam@ohtulehtkirjastus.ee