Lapsed

Lisatud nimekiri, milliseid haiguseid on võimalik sõeltestiga avastada!

HEA UUDIS: sellest aastast uuritakse vastsündinuid 20 ravitava ainevahetushaiguse osas 

Silja Paavle, 3. veebruar 2015, 10:46
Vanemad võivad olla muretumad: 20 haiguse kindlakstegemiseks läbiviidav sõeltest kaitseb nende lapsi kaasasündinud haiguste puhul esinevate tervise- ja arenguprobleemide eestFoto: PantherMedia / Scanpix
Uuest aastat on võimalik vastsündinute sõeluuringuga välja selgitada 18 ravitavat ainevahetushaigust lisaks varasemalt testitud fenüülketonuuriale ja kaasasündinud hüpotüreoosile.

„Vastsündinute sõeltestimisega alustati maailmas 1960. aastate alguses. Eestis alustati vastsündinute sõeltestimisega fenüülketonuuria suhtes 1993. aastal ning kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes 1996. aastal ehk mõnikümmend aastat hiljem kui mujal maailmas," rääkis Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse ainevahetushaiguste diagnostika ja vastsündinute skriiningu osakonna pediaater Kairit Reinson konverentsil Kliinik 2015. Eesti tugevuseks on sõeltestidest rääkides aga see, et sõeltestidega uuritakse 19 erinevas üksuses üle Eesti 99% vastsündinutest.

Samal teemal

Reinson tutvustas kolleegidele Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuses mullu läbi viidud pilootprojekti, mille käigus hakati vastsündinuid sõeltestima lisaks juba nimetatuile veel 18 uue, ent ravitava ainevahetushaiguse osas. Alates selle aasta algusest tehakse kõigi nende haiguste osas sõelteste kõigile vastsündinutele juba haigekassa kulul.

Aasta kestnud pilootprojekti raames sõeltestiti 13 632 vastsündinut, korduvuuringutele kutsuti 32 last ja tema vanemat. Sellele on lisaks veel üks laps, kelle arsti on leitud kõrvalekaldest teavitatud, kuid täpsustatud uuringud on veel tegemata
25 lapsel korduval testimisel haigust ei leitud, valepositiivsete väike arv näitab Reinsoni sõnul, et Eestis on sõeltestimine vaatamata selle algusajale väga efektiivne.

Kokku leiti mullu kuuel lapsel omandatud vitamiin B12 defitsiitsus, kõigi nende laste ainevahetus normaliseeriti süsteraviga. Kairit Reinsoni sõnul üllatas see, et nii paljudel vastsündinutel ainevahetust häiriv B12 defitsiit on – kui Ameerikas avastatakse see 0,8 vastsündinul 100 000 sünni kohta, Eestis tuleb esimese aasta arvude kohaselt 81,8 vastsündinut 100 000 sünni kohta. „Põhjust, miks see nii on, me veel ei tea," nentis Reinson.

Lisaks leiti ühel lapsel madal vaba karnitiini tase ning ühel lapsel avastati fenüülketonuuria.

 

Miks on sõeltestimine vajalik?
Sõeltestimise eesmärk on kaitsta lapsi kaasasündinud haiguste puhul esinevate tervise- ja arenguprobleemide eest. Mitmeid haigusi ei saa õigeaegselt diagnoosida ilma sõeltestimiseta, kuna haiguste varased tunnused sageli puuduvad või on vähemärgatavad. Selleks ajaks, kui tekib lapse arengu mahajäämus, võib olla tekkinud juba ka ajukahjustus, mida ei ole võimalik hilisema raviga enam muuta. Seega on haigustest tulenevaid tüsistusi võimalik ära hoida, kui testida kõiki vastsündinuid ja leida seeläbi ravi vajavad lapsed veel enne, kui tekivad kaebused.

 

Milliseid haiguseid on võimalik sõeltestiga avastada?

* Aminohapete ainevahetuse häired: fenüülketonuuria, vahtrasiirupi tõbi, türosineemia tüüp I, homotsüstinuuria, arginineemia, tsitrullineemia tüüp I

* Orgaanilised atsiduuriad: isovaleraatatsiduuria, metüülmalonaatatsiduuria, vitamiin B12 puudulikkus, proprionaatatsiduuria, glutaraatatsiduuria tüüp I, glutaraatatsiduuria tüüp II

* Rasvhapete (RH) ainevahetushäired: keskmise ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus, pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus, väga pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus, karnitiini transporteri defitsiit, karnitiin-atsüülkarnitiin
translokaasi puudulikkus, karnitiin palmitoüültransferaas I puudulikkus, karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkus
Allikas: Tartu Ülikooli Kliinikum