14% tserebraalparalüüsi juhtudest võib olla geenide süü

PCI on sage haigus, mis mõjutab liikumist, kehaasendit, mõnikord ka tasakaalu, kognitiivseid võimeid ja suhtlemist, vahendab portaal Med24. Haiguse esinemissagedus on umbes 1 juht 400 elussünni kohta, see on viimase 50 aasta jooksul püsinud praktiliselt muutumatuna.

PCI põhjuseks on peetud peamiselt üsasisest või perinataalset hüpoksiat ja geneetiliste tegurite osakaalu haiguse tekkel on hinnatud 1-2 % lähedusse. Austraalias Adelaide ülikooli juurde moodustatud tserebraalparalüüsi uuringugrupi läbi viidud tööst ilmneb aga, et umbes 14% haigusjuhtudest võib olla seotud geenimutatsioonidega.

Uuringusse haarati 183 PCI patsienti, kusjuures nendest 98 juhul oli olemas ka mõlema vanema geneetiline materjal, 67 juhul ühe vanema oma ja 18 patsienti olid uuringus ilma vanemaid kaasamata. Mõlema vanema ja lapse triodest 43-l avastati kokku 61 valku muutvat de novo mutatsiooni, sealhulgas juba varem teada olnud PCI-ga seotud geenides ja leiti ka neli uut kandidaatgeeni, mis oletatavasti mängivad haiguse tekkes rolli. PCI geneetiline heterogeensus on sarnane teiste närvisüsteemi haigustega nagu intellektihäired, epilepsia, autism ja skisofreenia.

Uurijad märgivad, et nende töö tulemused võiksid vähendada sünnitusabis töötavate meedikute vastu suunatud ebaadekvaatseid süüdistusi, mis on kaasa toonud defensiivse sünnitusabi ja põhjendamatult kõrge keisrilõigete arvu.

PCI geneetilistes põhjustes parem orienteerumine võib tulevikus aidata ka haigust varakult diagnoosida.