Veritsus, mis ei taha peatuda… (1)

Hemofiilia ehk veritsustõbi on pärilik haigus, mis seotud X-kromosoomiga. Selles tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme. Inimesel on palju hüübimisfaktoreid. Hemofiilia on kas VIII või IX faktori puudus või defekt ja vastavalt sellele nimetatakse haigust A- või B-hemofiiliaks. A-hemofiilia on sagedasem. Nii A- kui ka B-hemofiilial on sõltuvalt hüübimisfaktori puudusest kolm raskusastet.

Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktori kontsentratsioon organismis alla 1%, mõõduka hemofiilia korral 1–5% ja kerge korral üle 5%. Vastavalt raskusastmele saab inimene ka ravi.

Kuna hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga (naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X ja üks Y), haigestuvad poisslapsed, naisterahvad on haiguse edasikandjad. Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda, küll aga võib mõningatel juhtudel esineda normaalsest nõrgemat verehüübimist. Tõeliselt harvade geneetiliste mutat-sioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine haigestuda.

Tallinna lastehaigla onkoloogia-hematoloogia osakonna juhataja dr Kadri Saksi sõnul ei ole siiski alati hemofiiliadiagnoosiga poisi perekonnas seda haigust.

“On võimalik, et lapsel tekib geenimuutus looteeas, ta saab mingil põhjusel muutunud X-kromosoomi. Seda nimetatakse spontaanseks mutatsiooniks. Enamasti on haige perekonnas aga hemofiilia juba olemas,” selgitab dr Saks.

Vahel võib muude raskete haiguste tagajärjel, nagu näiteks autoimmuunsed haigused või kasvajad, hemofiilia välja kujuneda elu jooksul. Sellisel juhul on tegemist omandatud hemofiiliaga.

Haiguse avaldumine

Hemofiilia avaldub kõige sagedamini lihase- või liigesesiseste verejooksudena. Haiguse ilmnemise aeg sõltub selle raskusastmest. Raskest hemofiiliast saadakse tavaliselt teada juba varases lapseeas: kui laps kukub, tekivad tal suured hematoomid, mis ei taha paraneda ja valutavad; liiges läheb verejooksu tõttu paiste ja nii satutakse haiglasse. Esimesel eluaastal on näiteks üks sagedasemaid tuharalihase hematoom, sest enamasti kukub laps ikka pepu peale.

Dr Saksi sõnul pole haruldased juhud, kus perekonnas ei teata, et ema kannab haigust (esivanemate haiguslugudega ei olda kursis, naisel on vaid õed jne). Sama võib olla kergema hemofiilia korral. Haigus avastatakse siis alles seoses traumaga või vereanalüüsi andmise käigus, kui veri ei taha seisma jääda, või enne operatsioonile minekut, kui rutiinse vereanalüüsi käigus kontrollitakse muu hulgas ka hüübimisfaktoreid.

Sisemised verejooksud tekivad spontaanselt – ilma erilise traumata – peamiselt raske hemofiilia korral. Tihti ei pruugi inimesed tähele pannagi, kui nad väikese trauma saavad. Kui selliseid verejookse on olnud palju ja korralikku ravi pole saadud, on tulevikus spontaansete verejooksude oht ja liigese kahjustumise tõenäosus suurem.

“Õnneks on väga raskete verejooksude esinemine harv,” ütleb dr Saks.

Sagedamini esineb käte-jalgade liigeste (hüppe-, põlve-, küünarliigese) verejookse. Nende korral peab inimene kindlasti ravi saama. Raske hemofiilia põdejatele on tänapäeval ette nähtud profülaktiline ravi.

Kaks-kolm korda nädalas saavad nad puuduva faktoriga (VIII või IX) asendusravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk. Paratamatu on aga see, et hemofiiliahaige liigesed saavad rohkem kahjustada kui täiesti tervel inimesel. Vanemas eas tekkivate liigesehaiguste soodumus on samuti suurem.

Võimlemine ja kehakultuur!

Liigesehaiguste ja suuremate tüsistuste vältimiseks pole oluline mitte ravi üksi, vaid ka organismile ohutu, aga piisav kehaline aktiivsus.

“Mida tugevam on lihaskond, seda väiksem on võimalus, et liigesed kahjustuvad. Võimlemine ja taastusravi on ääretult olulised. Lapsi ei saa ju paigal hoida, aga nende energiat peaks suunama nii, et see oleks neile kasulik. Teisisõnu tuleks nende eluviisi juba maast madalast kujundada nõnda, et see aitaks tulevikus hästi hakkama saada.”

Dr Saks tunnistab ka tagasilöökide loomulikkust.

“Eriti puberteedieas, mil võib olla raske mõista, miks peab saama ravi ega lubata ekstreemsporti harrastada, aga mõistlikus korras on kõik võimalik,” jääb ta optimistlikuks.

Kõige raskem ongi ilmselt haiguse tunnistamine ja mõte, et see on eluks ajaks. Keskmise ja raske hemofiiliaga laste hoidmine esimestel eluaastatel on paratamatult keeruline, kui laps õpib kõndima ja traumasid tekib rohkem. “Kui inimesed on teadlikud oma haigusest, sellega lapsest saadik harjunud ning heas kontaktis oma raviarstiga, siis saab haigust tänapäevaste ravimitega kontrolli all hoida nii, et see elutempot eriti ei häiri. Peab lihtsalt täpselt teadma, mida võib, mida mitte, ja kuidas tegutseda, kui midagi on juhtunud,” selgitab dr Saks.