Keha

Spinaalne lihasatroofia: sagedasim lapseea geneetiline tõbi 

Silja Paavle, 19. aprill 2016 10:20
Et skeletilihased on nõrgad, ei suuda spinaalset lihasatroofiat põdevad lapsed enamasti kõndida. Pilt on illustreeriv.Foto: PantherMedia / Scanpix
Spinaalne lihasatroofia ehk SMA on üks sagedamini esinevaid lapseea geneetilisi haigusi. SMAd koos kolleegidega uurinud Tallinna lastehaigla neuroloogi Inga Talviku andmeil esineb seda haigust ühel inimesel 6000–20 000 kohta.

Haigusele on iseloomulik seljaaju närvirakkude degeneratsioon ning sellest tulenevalt skeletilihaste nõrkus ja atroofia.

Kõige raskem vorm on üsasiseselt või esimestel elukuudel algav SMA 1. tüübi ehk Werdnigi-Hoffmanni haigus. Enamik selle diagnoosiga lastest sureb enne teist eluaastat.

Samal teemal

SMA 2. tüübi korral areneb laps motoorselt kuni kuuenda elukuuni normilähedaselt, seejärel areng aeglustub ja tekib motoorsete oskuste taandareng. Vanemate esmane kaebus on Talviku sõnul see, et laps ei hakka käima. Mõni patsient sureb lapseeas hingamishäirete tõttu, kuid enamik jõuab täiskasvanuikka.

SMA 3. tüüp ehk Kugelbergi-Welanderi haigus on kolmest SMA tüübist kõige leebem ja aeglasema kuluga. See algab 5.–15. eluaastal ning haiguse puhul on tegemist üldise lihasnõrkuse ja atroofiaga.

Talvik viitab uurimuste tulemusele, et patsiendid, kes haigestuvad enne teist eluaastat, enamasti ei kõnni enam 15aastaselt. Need aga, kes haigestuvad pärast teist eluaastat, kõnnivad tõenäoliselt 50. eluaastatelgi.

Talviku sõnul SMA ravi veel puudub, kuigi teadlased püüavad aktiivselt geeniravi leida. Praegu tuleb tegelda haigusega kaasnevate komplikatsioonide ennetamise ja raviga.
 
Peamiselt kimbutavad selle diagnoosiga inimesi kopsuhaigused, toitumishäired, liigeste deformatsioonid ja psühhosotsiaalsed probleemid. Kuna see on pärilik haigus, mis lõpeb surmaga või põhjustab kroonilise puude, on selle diagnoosiga haigetele vajalik sotsiaalne ja psühholoogiline abi ning lähedastele ka geneetiline nõustamine.