Jää-ämbri väljakutse tõi ALSi-haigetele olulise läbimurde

Kaheksa nädala jooksul kogus väljakutse USAs enam kui 220 miljonit dollarit. Saadud annetussumma eest korraldatud uuringud aga tõid nüüd kasu kõigile ALSi patsientidele, kirjutab NBC.

Massachusettsi meditsiinikooli teadlased avastasid enam kui tuhande ALSi perekonna geene testides selle ühe, mis võib haigust põhjustada. Uurimust aitasid läbi viia enam kui 80 teadlast 11 riigist, kirjutab Science Daily.

Geen NEK1 annab neuronitele nende kuju ja osaleb tööprotsessis, niisamuti reguleerib mitokondri membraani, mis omakorda annab neuronitele energiat ning parandab vigastusi DNAs. Juhul kui ahel üks neist protsessidest juhtub olema häiritud, on suurem risk haigestuda ALSi. Nüüd üritavad teadlased jõuda jälile, kuidas geen täpsemalt haiguse tekkimises osaleb.

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) on lihaste kõhetumist põhjustav närvihaigus, mi avaldub tavaliselt 50. eluaastatel ning esineb meestel tunduvalt sagedamini kui naistel. Haigus haarab seljaaju ning pikilikaju närvirakke, kahjustades oluliselt tahtlike liigutuste sooritamist. Iseloomult on ALS pidevalt süvenev haigus.

Haigus algab tavaliselt jalgade ja käte nõrkusega (naised märkavad näiteks seda, et on raske pesu nöörile riputada), kõne muutuste ning neelamisraskusega. Võib esineda kaalulangust ning lihaskrampe ja -tõmblusi. Silmaga nähtavad lihaskimpude aeg-ajalt esinevad kokkutõmbed ehk fastsikulatsioonid on ALS-ile väga iseloomulikud, kuid võivad esineda ka teiste haiguste puhul.