HEA UUDIS: haruldaste haiguste diagnoosimine muutub alates homsest lihtsamaks (7)

Euroopa referentskeskuste võrgustikku (Euopean Reference Network – ERN) tutvustati avalikkusele tänasel haruldaste haiguste päeval Belgias Leuveni ülikooli haiglas. Euroopa Komisjoni tervishoiu ja toiduohutuse volinik Vytenis Andriukaitis avaldas selle loomise üle heameelt. "Arstina olen ma sageli olnud tunnistajaks haruldasi või keerukaid haiguseid põdevate patsientide traagilistele lugudele, kus nad on oma murega jäetud üksi. Mõnikord on tundunud neile nii diagnoosi panemine kui õige ravi leidmine võimatu missioonina," kõneles ta. Andriukaitis on näinud ka oma kolleege olevat hädas, sest neil napib infot ja võimalusi koostööks. "Loodud võrgustik ühendab teadmised ja kogemused üle kogu Euroopa, luues läbimurde haruldaste haiguste inimeste ravis," kinnitas ta.

Üle Euroopa alustab homme seega tööd 24 võrgustikku, millesse kuulub üle 900 spetsialiseerunud tervishoiuteenuse pakkuja 26 erinevast riigist. Eestist kuulub Tartu Ülikooli Kliinikum haruldaste endokriinhaiguste (Endo-ERN) ja luuhaiguste (ERN BOND) võrgustikku, Ida-Tallinna Keskhaigla aga haruldaste silmahaiguste (ERN EYE) võrgustikku. Uus võrgustik pakub võimalust teha koostööd mitmesugustel teemadel luuhaigustest verehaigusteni, laste vähktõvest immuunpuudulikkuseni. Sellise oskusteabe toob igal aastal kasu tuhandetele patsientidele, kes põevad haigusi, mille ravimisel on vaja keskenduda väga kitsale meditsiinivaldkonnale, kus oskusteavet napib.

Euroopa haruldaste haiguste ühenduse EURORDIS  juhataja Yann Le Cam rääkis, et haruldased haigused on sellised, mida ei põe rohkem kui viis inimest 10 000 inimese kohta. Neid haiguseid arvatakse kokku olevat 6000 – 8000, täpset arvu ei tea keegi. 80% haruldastest haigustest on geneetilised ning väga paljud tõved avalduvad juba lapseeas.

Eestis arvatakse, et haruldasi haiguseid põeb 6-8% rahvastikust, see tähendab, et harvikhaiguste küüsis võib olla umbes 80 000–100 000 inimest. Kui väikestes riikides on haruldaste haigustega tegelemine eriti keeruline, siis Eestis toimus haruldaste haiguste ravis oluline läbimurre eelmisel aastal, mil haigekassa võttis vastu otsuse, et „harva esinevate haiguste korral kompenseeritakse ravimeid erandkorras 100-protsendilise soodusmääraga kogu ravivajaduse perioodi jooksul”.

Haruldaste haiguste kohta leiab lisainfot veebiküljelt orpha.net ning Euroopa referentskeskuste võrgustiku kohta siit.

Iga aasta 29. veebruaril tähistatakse haruldaste haiguste päeva. Kui tegu pole liigaastaga, tähistatakse seda päeva 28. veebruaril.