Uudised

TEADLASED: haiguste geneetilise riski hindamisel mängib olulist rolli inimese päritolu 

Toimetas Silja Paavle, 6. juuli 2017 10:20
Foto: PantherMedia / Scanpix
Tartu teadlased näitasid oma äsja ilmunud artiklis, et kui konkreetse inimese geneetilist päritolu arvesse mitte võtta, võib tema DNA põhjal saadud haiguse riski hinnang olla tegelikkusele vastupidine.

Paljude komplekshaiguste, näiteks südame isheemiatõve ja II tüüpi diabeedi puhul mõjutavad haiguse riski mitte üks või kaks, vaid tuhanded või lausa kümned tuhanded inimese pärilikkusaines ehk DNA-s leiduvad geenivariandid. Eraldi vaadatuna on neist igaühe mõju väike, kuid summeerituna märgatav.

„Näitasime oma artiklis, et riskihinnangu tegemiseks vajalikud lävendid ei ole universaalsed, vaid sõltuvad oluliselt inimese geneetilisest päritolust. Riskiskoor, mis eestlase jaoks tähendab suurt haiguse avaldumise tõenäosust, võib tähendada aafriklase jaoks madalat,” kirjeldas leidu artikli üks autoritest Sulev Reisberg. Reisberg lisas, et seetõttu on äärmiselt oluline enne riskihinnangu andmist skoori inimese päritolule vastavalt kohandada: „See võib osutuda keerulisemaks, kui inimene ei ole geneetiliselt tüüpiline selle rahva esindaja ning tema juured on segunenud. Tihtipeale inimene ise ei pruugi oma täpset päritolu teadagi.”

Kuidas riskiskoori täpselt kohandada, artikli autorid ei ütle - see on veel edasise uurimistöö teema. „Tähtis oli võimalikku mõju esmalt üldse hinnata. Teades, mis on probleem, saab hakata sellele lahendust otsima - kas siis välistades riskihinnangutest osa inimesi, et vältida neile vigase tagasiside andmist, või mugandades skoori nende geneetilisele taustale sobivaks,” täpsustas uurimisrühma juht professor Jaak Vilo.

Artikli autoriteks on teadlased Tartu ülikooli arvutiteaduse instituudist, Eesti Geenivaramust, Tarkvara Tehnoloogia Arenduskeskusest ja Quretecist.

Artikkel ilmus ajakirjas PLOS ONE

Samal teemal

23.01.2014
Kas kõigil inimestel on üks vaarema – Aafrika Eeva?