Terviseuudised

Haruldast haigust põeb kuni 100 000 eestlast

Tiina Talvik: „Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel tegutsema nagu politseikoer.“ (13)

Silja Paavle, 28. veebruar 2018, 16:15
Emeriitprofessor Tiina Talvik rääkis tänasel haruldaste haiguste infopäeval Tammistu perekeskuses, kuidas käib ja millest sõltub haruldase haiguse diagnoosimine.Foto: Silja Paavle
„Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel tegutsema nagu politseikoer, kes võtab ühe jälje üles ja otsib selle järgi. Kui see ei vii tulemuseni, otsib järgmise jälje järgi,“ selgitas Tartu ülikooli emeriitprofessor Tiina Talvik täna toimunud haruldaste haiguste infopäeval, miks võtab mõnikord harvikhaiguse diagnoosi panemine kaua aega ja kuidas see käib.

Harvaesinevaks loetakse haigused, mis esinevad Euroopa Liidus vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest. „Praeguste teaduslikult põhjendatud teadmiste põhjal mõjutavad 5000 – 8000 erinevat haruldast haigust teataval eluetapil kuni kuni 6% elanikkonnast,“ märkis emeriitprofessor Talvik. Ehk teisisõnu mõjutavad harvikhaigused Euroopa liidus 15 miljonit inimest. Eestis arvatakse haruldasi haigusi põdevat 80 000 – 100 000 inimest. Kui palju haruldasi haiguseid kokku on, ei tea keegi, kuid nende vahemikuks pakutakse 6000 – 9000 erinevat tõbe.

Kuidas käib haruldase haiguse diagnoosimine?

Samal teemal

Tiina Talviku sõnul on ülioluline varajane märkamine. Ehk teisisõnu, esimesed, kes panevad tähele, et midagi on lapsel valesti, on lapsevanemad. Ka võib varajaseks märkajaks olla perearst, kuigi haiguste harva esinemise tõttu ei pruugi nad harvikhaiguseid teada ja neid ära tunda.

Professor pani südamele, et arstidel on äärmiselt oluline kuulata ema ja isa muresid. Ja lapsevanemad peaksid kõik oma mured arstidele ära kurtma. „Sageli vanemad ei kurda, sest loodavad, et nende mure on asjatu. Aga see on puhas jaanalinnupoliitika, pea tiiva alla peitmine. Aga järsku siiski on?“ soovitab kogenud lastearst mõelda.

Edasi on oluline minna uuringutele. „Uuringutele on järjekorrad. Aga ei tohiks olla!“ märgib Tiina Talvik, et erakorralises seisundis laste korral on tarvilik võimalikult kiire sekkumine. Näiteks mahajäämus arengus ja krambid on professori sõnul päris kindlasti erakorraliseks seisundiks.

Siis sõltub kõik juba arsti teadmistest ja oskustest koguda kokku kõik kliinilised andmed ja nendega edasist tööd teha. Ka soovist saada teada haiguse põhjus oleneb palju. „Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel olema nagu politseikoer, kes võtab ühe jälje üles ja otsib selle järgi. Ja kui see ei vii tulemuseni, otsib järgmise jälje järgi,“ kirjeldab ta, et see kõik võib võtta aega.

Ka sõltub diagnoosi teadasaamine meditsiini arengust meil ja mujal, meditsiini varustatusest, haigekassast ja sellest, kas kasutatakse kõige kaasaegsemaid uurimismeetodeid. „Meil on kõige selle osas väga hea olukord,“ kinnitab professor Talvik.

Ning kõige lõpuks sõltub kõik ka perest – kas nad on valmis osalema aja- ja rahamahukal rännakul diagnoosi/haiguse leidmisel.

Et Eestis (ja ka teistes väikestes riikides) on haruldaste haiguste diagnoosimine ja ravimine keeruline väheste kogemuste tõttu, on asutud hoogsalt moodustama koostöövõrgustikke. Nii alustas aasta eest tegevust Euroopa referentskeskuste võrgustik (Euopean Reference Network – ERN). Täna Agrenska Fondi eestvedamisel Tartumaal Tammistu perekeskuses toimunud haruldaste haiguste teemalisel infopäeval “Harvikhaigused: väljakutsed ja võimalused tutvustas professor Katrin Õunap Tartu ülikooli kliinilise geneetika keskusest ka Euroopa ühisprogrammi haruldaste haiguste uurimiseks ning Eesti Agrenska fondi juhatuse liige Tiina Stelmach tänavu sügiseks loodavat Euroopa harvikhaiguste ressursikeskuste võrgustikku (RareResourceNet), mis koondab ennekõike patsientidele ja peredele tugi- ja sotsiaalteenuseid koondavaid üksusi. „See koostöö on meile väga kasulik,“ kinnitas Stelmach.

Iga aasta 29. veebruaril tähistatakse haruldaste haiguste päeva. Kui tegu pole liigaastaga, tähistatakse seda päeva 28. veebruaril. Harvikhaiguste päev on  näide sellest, kuidas järgemööda  saavutatakse edu harvikhaiguste diagnoosimisel ja ravimisel. 2008 aastal toimusid ülemaailmsed harvikhaiguste päeva üritused vaid 18 riigis, kuid iga-aastased ettevõtmised jätkusid ning mullu
tähistati seda haruldast päeva juba 94-s riigis.

13 KOMMENTAARI

k
Kurb 1. märts 2018, 14:58
Olen märganud, et epikriisile pannakse kirja nagu kõik oleks tulemuslik kohe peale esimese tableti neelamist. Pärast kui tekivad kõrvalmõjud, pole kellegi asi. Siis saad lihtsalt uue diagnoosi. Ja kõiki kaebusi ei panda kirja, sest see eeldaks uurimist.
u
Urjuk 1. märts 2018, 14:46
Ning kõige lõpuks sõltub kõik ka perest – kas nad on valmis osalema aja- ja rahamahukal rännakul diagnoosi/haiguse leidmisel.
Nii ta ongi - kui l...
(loe edasi)
Loe kõiki (13)

TOIMETAJA

+372 5199 3733
sirje.maasikamae@ohtuleht.ee

TELLIMINE JA KOJUKANNE

+372 666 2233
tellimine@ohtulehtkirjastus.ee

REKLAAM JA KUULUTUSED

+372 614 4100
reklaam@ohtulehtkirjastus.ee