Esmaspäeval algab 100 000 geeniproovi kogumine

Geenidoonoriks soovijatel on olnud võimalik juba üle nädala aadressil www.geenidoonor.ee täita ja allkirjastada digitaalne nõusolekuvorm, ning seda on aktiivselt ka tehtud. 2. aprillist saab hakata geeniproove andma suuremates haiglates ja Synlabi laborites üle Eesti. Proovide kogumine kestab aasta lõpuni või seni, kuni 100 000 uut geeniproovi on koos.

Tervise- ja tööministri Jevgeni Ossinovski sõnul on riigi toel algatatud geeniandmete kogumine suur samm ennetava meditsiini suunas, mis muudab tänapäevast tervishoidu ning võimaldab pakkuda tulevikus paremat ja õigeaegset ravi. „Eesti peab sihiks seadma, et tulevikus oleks kõigi inimeste geeniandmed geenivaramus ja selle kaudu ka tervise infosüsteemis, et iga kord, kui inimesel on mõni tervisemure ja ta pöördub arsti poole, oleks arstil olemas patsiendi geeniandmed, et teda täpsemalt ravida,“ ütles minister.

Tartu ülikooli genoomikainstituudi direktori professor Andres Metspalu sõnul on geeniproovi andmine kiire, lihtne ja tasuta. Tulemustest saab tulevikus kasu nii geenidoonor ise kui ka Eesti tervishoid tervikuna. „Oleme juba alustanud varasematele doonoritele nende personaalsete riskihinnangute vahendamisega. See on hea näide teaduse ülekandest praktilisse meditsiini, Eesti on maailmas siin selgelt pioneer,“ rõhutas Metspalu.

Võimalused tulevikuks

„100 000 geeniproovi kogumise projekt on ettevaatav ning praegu me ei pruugi isegi veel osata ette näha kõiki võimalusi, mida see luua võib,“ lisas tervise arengu instituudi teadusdirektor Toomas Veidebaum. „Küll aga on Eestil juba olemas võimekus geeniproovid koguda, eraldada neist informatsioon ning arendada oma digitaalseid infosüsteeme nii, et seda infot oleks võimalik edaspidi kasutada innovaatilises isikupõhises ennetuses ja täpses ravis. Samuti võimaldab see Eesti teadlastel osaleda rahvusvahelises teadustöös.”

Geenidoonoriks võivad saada vähemalt 18-aastased Eesti elanikud, kes ei ole varem liitunud geenivaramuga ja kel on Eesti isikukood. Geeniproovide kogumist, genotüpiseerimist ja esmast analüüsimist juhib Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu, kus on juba praegu hoiul üle 52 000 Eesti inimese geeniproovi. Samuti panustab Tartu ülikool kogemusi ja kompetentsi geenidoonoritele tagasiside andmise süsteemi loomisse ja tervishoiutöötajate koolitamisse geeniandmetel põhineva tagasiside andmiseks patsientidele. Projekti koordineerib tervise arengu instituut, kelle ülesanne on töötada välja ja rakendada järk-järgult protseduurid ja põhimõtted teadustulemuste tulemuslikuks rakendamiseks igapäevameditsiinis.

Geenidoonoriks saamine on lihtne

1. Allkirjasta nõusolekuvorm lehel www.geenidoonor.ee.

2. Vali lehelt sobiv geeniproovi loovutamise koht. Proovi saad anda suuremates haiglates või Synlabi laborites üle Eesti.

3. Loovuta geeniproov. Selleks ei ole vaja aega broneerida. Protseduur võtab vaid mõned minutid ja on tasuta. Geenidoonorilt võetakse 6 milliliitrit veeniverd.

Mis saab edasi?

Vereproovid transporditakse Eesti Geenivaramu laborisse Tartus, kus kõigile uutele geenidoonoritele koostatakse personaalne geenikaart ehk andmete genotüpiseerimise analüüs.

Pärast geenivaramusse jõudmist töödeldakse vereproove, et eraldada neist vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse –80 °C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ja ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks.

Genotüpiseerimine tähendab geenianalüüsi tegemist geenikiibi abil. Kogu inimese genoomi ehk igas rakus leiduva DNA ulatuses määratakse 640 000 üksikut nukleotiidi, mis on kõige sagedamini inimeseti erinevad. Sel põhjusel mõjuvad haigused ja ravimid ka inimestele erinevalt.

Geenikaardi alusel saab hinnata personaalseid pärilikke haigusriske ja ravimite sobivust. Edaspidi on võimalik individuaalseid geeniandmeid meie meditsiinisüsteemis kasutusele võtta.

------

2 küsimust

Vastab Eesti geenivaramu andmekogumise osakonna juhataja Helene Alavere, kes on 100 000 uue geenidoonori kogumise projekti Geenivaramu-poolne juht.

Kuidas ja millal saab geenidoonor tagasisidet?

Valitsus on eraldanud raha 100 000 uue geenidoonori vereproovide kogumiseks ja geenikaardi tegemiseks. Geenikaart saadakse vereproovist eraldatud pärilikkusaine ehk DNA genotüpiseerimisel ehk kiibianalüüsil. Geenikaardid tehakse uutele geenidoonoritele selle projekti raames ja need valmivad tuleva aasta veebruari lõpuks. Geenikaardid on aluseks raportite tegemisele.

Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenipilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Spetsialistid (geneetikud) aga loevad geenikaardilt kogu vajaliku info ja koostavad selle põhjal raporti, millest saavad aru arstid ja ka inimesed ise. Raportite koostamine ja nende kättesaadavaks tegemine toimub edaspidi vastava rahastuse eraldamisel. Samuti arendatakse edaspidiseks võimalusi, kuidas saaksid geenikaardil olevaid andmeid patsiendi ravis (doonori nõusolekul) kasutada arstid.

Paralleelselt geenidoonorite proovide kogumisega käivitatakse vajalikud IT-arendused ja arstide koolitused, et geenidoonoritel oleks võimalik tervishoiusüsteemi kaudu saada tagasisidet oma haigusriskide ja ravimite sobivuse kohta.

Kes saavad teada geenidoonorite geeniandmeid?

Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele võib geenivaramut kasutada üksnes teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori haiguste uurimiseks ja raviks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel.

Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega, kui ta seda kirjalikult taotleb.

Geenivaramu kasutamine muul otstarbel, eriti tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks, on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad.