Uus täppismeditsiini geenilabor avastab paremini loote kromosoomihaigused

Tartus paiknevas geenilaboris hakatakse pakkuma Eesti teadlaste välja töötatud ja kaasaegseid meditsiinivaldkonna teenuseid, mida on seni kõrge  hinnaga välismaalt sisse ostetud.

Esimene meditsiiniteenus on emale ja lootele ohutu kromosoomhaiguste analüüs ehk NIPT, mis leiab üles näiteks Downi sündroomiga looted sajaprotsendiliselt. Eesti päritolule kohaselt nimetatakse testi NIPTIFY. Sõlmimisel on lepingud naistekliinikutega üle Eesti.

Eesti esimese täppismeditsiini labori avamine on märgilise tähendusega, sest kohaliku kõrgtehnoloogilise teenuslabori puudumine on pidurdanud kaasaegsete geenitestide laialdast kasutuselevõttu. Näiteks täpne loote kromosoomanalüüs (NIPT test) on Belgias ja Hollandis kõigile rasedatele tasuta. Eestis poleks siiani NIPTi lai juurutamine olnud mõeldav, sest lisaks nimelistele vereproovidele oleks liikunud riigist välja ka miljonid eurod.

Täpne meetod

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse  (Tervise-TAK) tegemisi juhtiva professor Andres Salumetsa hinnangul on vereproovipõhine ja äärmiselt täpne loote kromosoomanalüüs saamas uueks standardiks rasedate jälgimises. See on sünnieelse analüüsina oluliselt usaldusväärsem kui praegused sõeluuringu meetodid.

“Teenuslabori esimeseks tooteks valisime NIPTIFY, sest sünnitajate kõrgenenud vanuse tõttu kõnetab see kõiki Eesti naisi, kes jäävad lapseootele. Alustasime NIPTIFY arendusega kuus aastat tagasi ning täna oleme jõudnud kliinikusse. Kuna test põhineb ema vereproovil, siis on meie eesmärk pakkuda täpset meditsiiniteenust kui esmatarbekaupa, mis oleks naistele taskukohane, lähedal ja õigeaegne,” seletas Salumets.

Tervise-TAKi, Tartu Ülikooli ja naistearstide koostöös välja töötatud NIPTIFY-ga saab tuvastada kolme peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Downi, Edwardsi või Patau sündroomi riski tuvastamiseks peab lapseootel naine andma vereproovi. “Senine riiklikult toetatud rasedate jälgimise praktika jätab iga kümnenda kromosoomhaigusega lapse leidmata, kuid oluliselt täpsem NIPT lahendaks selle puuduse. See tähendab, et naised, kes on omal käel teinud tasulise NIPTi, teavad juba enne riiklikku programmi loote kromosoomhaiguste riske,” rääkis NIPTIFY arendustööd juhtiv Kaarel Krjutškov. 

Kaalutletud otsus

Kui lapseootel naine teeb NIPTIFY testi, saab ta kindlustunde, et tema lapsel ei esine suure tõenäosusega kolme enamlevinud kromosoomhaigust. Need pered, keda tabab uudis haigest lapsest, saavad teha informeeritud otsuse juba raseduse varases järgus. Naistearstid toonitavad, et kuigi NIPT ei asenda veel olemasolevaid teste, on see kõige täpsem ja ohutum viis haige lapse varajaseks tuvastamiseks.