Geenivaramu uuring võis päästa 13 inimest varajasest äkksurmast
Geenivaramu asedirektori Tõnu Esko uurimisrühma doktorant Maris Alver analüüsis geenidoonorite andmeid, et leida vere liigset kolesteroolisisaldust põhjustavat haruldast geenivarianti, kirjutab ERRi teadusportaal Novaator. Ta leidis 13 inimest, kellel esines selline variant ja kes ise ei olnud oma probleemist teadlikud.
"See on üpris suur hulk inimesi, keda meditsiinisüsteem ei olnud veel märganud," sõnas Alver. "30% geneetilise variandi kandjatest, kes peaksid juba ammu ravi saama, kõnnivad rõõmsalt ringi, teadmata, et neil on kolesterooliga probleeme ja seetõttu suur risk saada südameinfarkt."
Kuna uuringuga leiti üles perekondliku liigkolesteroolveresust põhjustava geenivariandiga inimesed ja neile määrati tõhus ravi, võis see nad päästa varajasest äkksurmast, millega nimetatud pärilik haigus sageli lõppeb.
Kommentaarid (0)