Kui veres on liiga palju kolesterooli, on suur oht saada infarkt.Foto: Vida Press
Keha
10. oktoober 2018, 16:33

Geenivaramu uuring võis päästa 13 inimest varajasest äkksurmast

TÜ Eesti Geenivaramu uuring avastas 13 inimest, kel oli haruldane geenivariant, mis põhjustab vere liigset kolesteroolisisaldust. See võis päästa nende elu. 

Geenivaramu asedirektori Tõnu Esko uurimisrühma doktorant Maris Alver analüüsis geenidoonorite andmeid, et leida vere liigset kolesteroolisisaldust põhjustavat haruldast geenivarianti, kirjutab ERRi teadusportaal Novaator.  Ta leidis 13 inimest, kellel esines selline variant ja kes ise ei olnud oma probleemist teadlikud.

"See on üpris suur hulk inimesi, keda meditsiinisüsteem ei olnud veel märganud," sõnas Alver. "30% geneetilise variandi kandjatest, kes peaksid juba ammu ravi saama, kõnnivad rõõmsalt ringi, teadmata, et neil on kolesterooliga probleeme ja seetõttu suur risk saada südameinfarkt."

Kuna uuringuga leiti üles perekondliku liigkolesteroolveresust põhjustava geenivariandiga inimesed ja neile määrati tõhus ravi, võis see nad päästa varajasest äkksurmast, millega nimetatud pärilik haigus sageli lõppeb.