Tänavu sünnib sadu lapsi, kelle kromosoome on uuritud juba lootena kõrgtehnoloogilise meetodiga (6)

„Meie kogemus näitab, et inimesed väärtustavad terve lapse sündi ning on valmis tegema täiendavaid tasulisi uuringuid lisaks riiklikule sõeluuringule. Kuigi NIPTIFY täppismeditsiini test täiendaks oluliselt riiklikku rasedate sõeluuringut, ei ole uuring Eesti Haigekassa poolt seni veel toetatud. Lapseootel perede huvi testimise vastu aga näitab, et kindlustunne loote tervise kohta on äärmiselt tähtis,“ rääkis Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov.

Näiteks Saare maakonnas tehti 33, Tartu maakonnas 64, Tallinnas ja  Harjumaal 55 testi.

“Saaremaa ja Hiiumaa lapseootel naistele on täppismeditsiinilise sünnieelse sõeluuringu jõudmine saartele hea näide ravikvaliteedi paranemisest maakonnas. Kui varem pidi naised loote kromosoomhaiguste testimiseks sõitma mandrile, siis nüüd saavad nad kindlustunde lapse tervise kohta oma koduhaiglast. Sama muster kehtib tegelikult igas maakonnas. See on ka üks põhjustest, miks NIPTIFY test on maapiirkondades populaarne,” rääkis Krjutškov.

NIPTIFY testi eest peab paar ise maksma, kuid erandiks on Tartu Ülikooli Kliinikumi nimistus olevad rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomhaigusega laps. Nende naiste testi kulud katab Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond. 

Eestis pakutakse riiklikku sõeluuringut kõigile rasedatele. Näiteks Downi sündroomiga looteid diagnoositakse aastas umbes 30 ja aastas, kuid invasiivseid protseduure tehakse ligi 600. Eelnev tähendab, et üle 90% täiendavale uuringule suunatud loodetest on tegelikult terved ehk sõeluuringu tulemused on olnud vale-positiivsed. Samas jääb massilise sõeluuringu käigus leidmata kuni viis Downi sündroomiga loodet aastas. See on kindlasti koht, kus NIPTIFY saaks toimivat riiklikku süsteemi täiendada.

“Täppismeditsiini labori vastutava arstina olen seda meelt, et iga lapseootel naine väärib parimat sõeluuringut olenemata tema asukohast või vanusest. Invasiivne loote diagnostika, kus nõelaga võetakse otse lootelt pärinevat materjali, peaks olema viimane valik,“ selgitas Neeme Tõnisson.

Lootele ohutu ja äärmiselt täpne sünnieelne kromosoomuuring, mis on maailmas tuntud kui NIPT, sai sügisel seitsmeaastaseks. Kui algul maksis test tuhandeid eurosid, siis praegu saab tulemused juba paarisaja euro eest ning testida saab Eestis.  Kui lootel on enamlevinud kromosoomhaigus, nagu näiteks Downi, Edwardsi või Patau sündroom, leiab NIPT test selle enam kui 99-l juhul 100-st.