Lapsed

AINUS VÕIMALUS: haruldase geenihaigusega pisitüdruk sõitis Barcelonasse uuringutele (4)

Toimetas Sirje Maasikamäe, 7. märts 2019, 12:04
Rahel Riika haigla mänguväljakul Barcelonas.  Erakogu
Haruldase geneetilise haigusega nelja-aastane Rahel Riika saab TÜ Kliinikumi Lastefondi toel osaleda Hispaanias uuringutel, et proovida ravida haigust, millele seni pole ravi olnud. 

Nelja-aastasel Rahel Riikal diagnoositi umbes aasta tagasi haruldane geneetiline haigus Sanfilippo sündroom, mille olulised ilmingud avalduvadki umbes kolme aasta vanuselt. Haigus, mis tekitab mitmeid raskeid puudeid, on tingitud teatud ensüümide puudumisest või talitlushäiretest. Sündroom haarab närvisüsteemi ja on progresseeruva kuluga.

Samal teemal

Haigusele praegu ravi ei ole, kuid käimas on kliinilised katsetused geeniteraapiaks. Kuna ravimeetod ei ole veel jõudnud staadiumini, kus Euroopa Liit oleks seda ametlikult aktsepteerinud, ei toeta seda ka Eesti Haigekassa. Rahel Riika raviarst ja geneetik toetasid võimaluse korral lapse osalemist uuringus, kuna muud võimalust lapse ravimiseks ei leidu. Perel on võimalik saada lapsele ravi tasuta, kui nad valitakse uuringusse. Selleks pidid nad esilagu sõitma Hispaaniasse geeniteraapia skriiningule Sant Joan de Déu Barcelona lastehaiglasse.

Kuna sõidu- ja elamiskulud on perel vaja ise katta, siis ulatas Rahel Riikale ja ta vanematele heade annetajate toel abikäe lastefond, tasudes kuni 1400 euroga lapse ja ühe saatja sõidu- ja majutuskulud. Kohalik omavalitsus aitas tasuda lapse teise saatja sõidu- ja majutuskulud ligi 500 euroga, et Rahel Riikaga saaks kaasas olla nii ema kui ka isa.

Lastefondi toetusjuht Eveli Ilves märgib, et fondi jaoks on oluline olla avatud uutele ravivõimalustele. “Kui riiklikul tasandil on arvukalt piiravaid regulatsioone ja tingimusi, siis meie fondina saame olla paindlikumad ja toeks seal, kus riiklikud võimalused lõppevad,” toob ta välja. “Meil on võimalus aidata väga haruldase haigusega lapsel pääseda uue ravimeetodi uuringusse ning anda sellega lapsele ja kogu perele uut lootust ja jõudu.”

Annetusinfo SIIN!

PÄEVATOIMETAJA

+372 5199 3733
sirje.maasikamae@ohtuleht.ee

TELLIMINE JA KOJUKANNE

+372 666 2233
tellimine@ohtulehtkirjastus.ee

REKLAAM JA KUULUTUSED

+372 614 4100
reklaam@ohtulehtkirjastus.ee