Spinaalne lihasatroofia on harvaesinev geenihaigus, mida esineb umbes ühel lapsel 10 000-st. (Pilt on illustratiivne). Foto: Vida Press
Toimetas Sirje Maasikamäe 2. juuli 2019 11:44
„Mina ei ole Annabeli arst, aga koos tuhandete teiste eestlastega elan ka mina tema loole kaasa," kirjutab perearst Piret Rospu oma blogis ja selgitab avalikele allikatele toetudes, mis haruldane haigus tal on.

Spinaalne lihasatroofia (SMA – spinal muscular atrophy) on harvaesinev geenihaigus, mida esineb umbes ühel lapsel 10 000-st. SMA-ga seotud geenimutatsioone kannab umbes iga viiekümnes inimene, aga ühe vigase geenikoopia kandjad on terved.

Tegelikult on igal inimesel üks-kaks potentsiaalselt eluohtlikku haigust tekitavat retsessiivset geenimutatsiooni. Haigus tekib siis, kui vigane geenivariant päritakse nii emalt kui isalt ja kaks vigast geeni saavad kokku (autosoom-retsessiivne pärilikkus). Just nii juhtus Annabeliga.

SMA ei ole tegelikult ainult üks haigus, vaid grupp sarnaseid, kuid mõnevõrra erineva kuluga haigusi. Kõige sagedasemad tüübid on SMA tüüp I, mis algab imikueas ja kulgeb võrdlemisi kiiresti; SMA tüüp II, mis algab imikueas, aga kulgeb aeglasemalt; SMA tüüp III, mis algab lapseeas ja kulgeb pigem aeglaselt.

Teistest erinev on SMA tüüp IV, mis algab täiskasvanueas ja kulgeb päris aeglaselt, see haigus põdejate eluiga ei lühenda. SMA tüüpide I-III põhjuseks on defekt viiendas kromosoomis.

SMA tüüp I avaldub lihasnõrkuse ja lihaste kõhetumisena, enamasti on lihasnõrkus märgatav juba kolme esimese elukuu jooksul. Järjest süvenev lihaste lõtvus kujuneb jäsemetes, hingamis- ja neelamislihastes.

Päriselus näeb see välja sedasi, et kui last kätest üles tõmmata, ei suuda ta pead tõsta ega hoida ja pea jääb rippuma. Kui beebit rindkerest hoides püstiasendisse tõsta, ei suuda nad oma kätega kehaasendit aidata, vaid tahavad läbi täiskasvanu käte libiseda. Kui neid kõhuli panna, ei tõsta nad pead, vaid nägu vajub madratsile.

Neelamislihaste haaratus toob kaasa nõrga imemisjõu ja neelamisraskused, hingamislihaste nõrkus muudab vastuvõtlikuks hingamisteede põletike ja röga kogunemise suhtes. Lisaks võivad esineda lihastõmblused (fastsikulatsioonid), esialgu keeles ja hiljem juba ka muudes lihastes. Näolihaste haaratus on minimaalne või puudub üldse – sestap on võimalik ka Annabeli südameid sulatav naeratus.

Tagantjärele tarkusena leitakse umbes kolmandikul lastest, et juba ema kõhus on nad vähe liigutanud ja umbes kaks last kolmest on olnud kohe sündides madala lihastoonusega.

Haigete intellekt ei ole kahjustatud, beebide vaimne ja emotsionaalne areng on eakohane. Teiste SMA tüüpide korral hiljem haigestunud lapsed ja noorukid on pigem isegi üle keskmise kõrgete IQ-dega (2). Samuti ei ole midagi viga nende laste tundlikkusel, st puudutusi, paitust, sooja-külma, maitset, valu ja kõike muud tunnevad nad normaalselt.

Mida varem haigus avaldub, seda kiiremini see surmaga lõppeb, SMA tüüp I korral on elulemuse mediaan seitse kuud (s.t. pooled haigetest elavad vähem ja pooled haigetest elavad kauem kui 7 kuud), 18 kuu vanuses on elus vaid alla 5% lastest. See on põhjus, miks ka Annabeli juhul on korduvalt öeldud, et aeg on kriitilise tähtsusega.

Loe edasi SIIT, missugused on selle haiguse ravivõimalused ja miks on rohi nii kallis.