UNISTUS SAI TEOKS! Rasket pärilikku haigust põdeva noormehe geeniravi õnnestus (1)

Praegu tunneb noormees ennast veel väsinuna, aga on koos perega kõigile aitajatele võimaluse eest terveks saada südamest tänulik.

Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond tasus heade annetajate abiga 42 000 euro suuruse raviarve, millest pool oli Aimari pere ise kogunud.

Aimari pere kirjutas Lastefondile nii: „Enam kui kakskümmend viis aastat oodatud võimalus - Aimari elu muutev operatsioon on nüüd tehtud. Operatsioon  õnnestus plaanipäraselt, kuid tekkinud tüsistuste tõttu tuli Aimaril tavapärasest pisut kauem haiglas viibida. Nüüd on Aimar siiski kodusel ravil ja taastub kenasti. Ees ootab suukaudsete ravimite võõrutamise protsess, millega teeme algust juba sellel nädalal. Kui Aimar ravimitest priiks saab, ootavad ees tasakaaluharjutused, iseseisev istumine ja kõik muu, mis tervetele inimestele endastmõistetavad tunduvad.

Oleme terve perega väga tänulikud, et Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond koos heade annetajatega innovatiivsesse geeniravisse uskus ja meile appi tuli! Vaatamata operatsioonijärgsetele komplikatsioonidele ja sellest tingitud väga rasketele hetkedele ei kahetse me ettevõetut hetkegi.

Täna teame, et üks noor inimene saab teda 27 aastat vaevanud väga haruldasest haigusest terveks. Kuna Eesti Haigekassa ei pidanud Aimari geeniravi toetamist võimalikuks ja vajalikuks ning ei olnud nõus meid mitte mingil moel toetama, soovime väga, et tulevikus jätkuks meie ühist raviraha ka harva esinevate haigustega patsientidele.

Eesti ei saa mööda vaadata meditsiini kiirest arengust ja ka Eesti inimestel peab olema võimalus innovatiivsetest ravivõimalustest osa saada. Aimari näitel hoiab õnnestunud geeniravi tulevikus ainuüksi ravimitelt kokku umbkaudu 10 000 eurot meie ühist raviraha aastas. Täname südamest kõiki toetajaid ja meil on väga hea meel, et Eestis on nii palju suure südamega inimesi! Suur-suur aitäh!“

Haruldane haigus

Aimaril ja tema nooremal vennal on diagnoositud seni ravimatuna püsinud haigus - aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkus. Maailmas põeb seda haigust 123 inimest. Aimar on ratastoolis olnud terve elu, ta sai kasutada teataval määral käsi. Ta suutis iPadis kirjutada lihtsamaid asju ja öelda üksikuid sõnu. Kõnest arusaamine oli parem kui sõnaline eneseväljendus. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat.

Aimar vajas abi söömisel, riietumisel jm. Ravi tulemusel on tal nüüd võimalus sammhaaval haigusest tingitud tüsistustest terveneda.

 Poiste vanemate aastatepikkune töö, füsioteraapia ja hoolitsus on taganud selle, et vennad on vanimad elus olevad AADC patsiendid Euroopas.

 Palvega peret aidata pöördus Lastefondi poole kõigepealt Aimari raviarst, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja, meditsiinigeneetik Katrin Õunap: „Poisid haigestusid juba 1. eluaastal ja tean neid sellest ajast ehk 1994. aastal kohtusin selle perega esimest korda. Meil läks ca 10 aastat, kuni selle haruldase diagnoosini jõudsime. Kahjuks geeniteraapia on aga saanud kättesaadavaks alles nüüd, kui poisid on suured. Aimar võiks aga selle geeniravi tulemusel hakata kõndima ja rääkima ning iseseisvalt hakkama saada,“ lisas dr. Õunap.

Haige geen asendati

Et Ameerikas välja töötatud ravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu, kinnitasid mitmed oma ala vaieldamatud tipud nii Eestis kui välismaal.

Geeniravi tähendas ühekordset kirurgilist protseduuri, kus haigust põhjustav geen asendati uue “viirusvektoriga”. Selle tulemusena taastub AADC ensüümi funktsionaalne aktiivsus ajus ning piltlikult öeldes hakkab aju taas lihastele käsklusi andma ning inimene saab ennast liigutada. Uue olukorraga toimetulek võtab mõistagi aega ja nõuab pingutusi.

 Lastefondi heade annetajate toel on ainuüksi sel aastal kallile geeniravile jõudnud kolm Eesti last või noort. On tõenäoline, et innovatiivne ravivõimalus avaneb juba lähiajal veel mõnele lapsele ja selleks, et ka nende laste unistused teoks teha, vajab TÜK Lastefond heade annetajate abi.

Laste ravi saab toetada, tehes annetuse Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele:

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607