MILLAL TULEB LÄBIMURRE? Hemofiilia geeniteraapias otsitakse viirust, mis tuleks appi inimest tervendama

Hemofiiliaga kaasnevad nii välised kui sisemised verejooksud, neist ohtlikem on ajuverejooks. Pidevad verejooksud kahjustavad omakorda hemofiilikute liigeseid. Eesti Hemofiiliaühingu juhatuse liikme Killu Kaare sõnul on Eestis Haigekassa toel kättesaadavad uusimad preparaadid hemofiilia-A raviks, mida põeb 90 inimest, ent mitte 11 inimese diagnoosiks oleva hemofiilia-B tarbeks. „Kuna haigus on harv ja valdav osa meedikutest ei puutu sellega igapäevatöös kokku, oli veel möödunud kümnendil juhtumeid, et patsient suri ajuverejooksu kätte arstide-kiirabimeedikute teadmatuse ja koostöö puudumise tõttu. Verejooksuga hemofiiliahaige vajab kiiret ja kohest abi.“ Eestis on lisaks hemofiilikutele veel umbes sada Von Willebrandi faktori puudulikkusega ja 50 muude hüübimisfaktori probleemidega patsienti.

Kaare sõnul on ühing jaganud oma liikmetele veritsushaigete kaarte, millel on info patsiendi ja tema haiguse kohta, aga sellest ei ole tihti kasu. „Oleme võtnud nüüd eesmärgiks, et kiirabimeedik näeb elektroonilisse tervise infosüsteemi sisenedes kohe punast alarmi, mis annab teada, millise patsiendiga tal on tegemist ning mida on vaja ette võtta. Loodetavasti viib riik meie plaani ellu.“

Vananenud arusaamad hemofiiliast

.„Kuna tegu on Eestis umbes sajal inimesel esineva harvikhaigusega, siis peavad patsiendid ise nägema väga palju vaeva, et meditsiin märkaks nende muresid ja et nad saaks parimat võimalikku ravi,“ rääkis veritsushaiguse ravimeid tootva Takeda Balti piirkonna juhi Piret Tuul. „Tihti on probleemiks ka ühiskonnas eelmisel sajandil juurdunud arusaamad, nagu tähendaks hemofiilia inimesele varast surma – praeguse ravi juures on hemofiilikute eluiga ja ka elukvaliteet pea samaväärne tervete omaga.“

Käimas on ka geeniteraapia uuringuid ja tulevikus võib loota, et veel läinud sajandi algul poisslastele noores eas surmaga lõppenud haigus õnnestub lõplikult seljatada. Pärilikku haigust põevad raskel kujul eelkõige mehed.

„Tõime ka eelmisel aastal Eestisse uue ravimi, millega kaasneb hemofiilia-A patsiendile nutitelefoni äpp,“ kõneles Tuul. „Teeme inimesele 2-3 vereproovi ja seejärel saab ta jälgida telefonist reaalajas oma personaalset farmakokineetilist profiili ehk seda, kui palju tal igal ajahetkel hüübimiseks vajalikku faktorit veel veres on.“

Hemofiiliahaiged peavad endale veeni süstima hüübimisfaktoreid – varem valmistati neid üksnes inimese vereplasmast, nüüd on juba mõnda aega saadaval ka sünteetilised ehk rekombinantsed hüübimisfaktorid. Uusimate ravimite toime on ka pikaajalisem ja neid pole vaja nii sageli veeni süstida.

Geeniteraapia otsib tublit viirust

Geeniteraapia püüab viia geenidefekti sisaldavatesse inimrakkudesse normaalselt toimiva geenijupi, „transpordiks“ tuleb aga kasutada viiruseid, mis on suutelised paljunema kõigisse rakkudesse. Tuule sõnul tekivad paraku pooltel hemofiiliapatsientidel viirusvektorite vastu neutraliseerivad antikehad. „Viirus, mida oleks seekord tõepoolest vaja appi inimese tervendamiseks, satub organismi antikehade rünnaku alla ja neutraliseeritakse.“ Praegu otsitaksegi  probleemile lahendusi.

Kõigile A- või B-hemofiilia patsientidele ühtse geeniravi leidmine on keeruline ka seetõttu, et nende geenides olevad mutatsioonid ei pruugi olla sugugi identsed. „Läbimurre tuleb, aga on veel vara öelda, millal täpsemalt,“ lisas Tuul.

Esimesed mõnda muud haigust leevendavad geeniteraapia ravimid on saanud maailmas müügiloa alles mõne aasta eest. Geeniteraapia ei saa Tuule kinnitusel hemofiilikutel paraku välja ravida juba tekkinud liigesekahjustusi, mis on sisemiste verejooksude tõttu suurim haigusega kaasuv tüsistus.