UUS TASE: kodumaine NIPT-test on tuvastanud kuus Downi sündroomiga loodet

Aasta jooksul on riikliku tasuta sõeluuringu kõrval teinud täiendava tasulise NIPT-testi kuni 1400 lapseootel pere. See viitab uuele trendile: tulevase lapse tervise kohta soovitakse kindlamat vastust, kui riiklikult seni pakutud ning selleks tehakse omal käel lisauuringuid.

Kodumaine äärmiselt täpne NIPT-test on jõudnud igasse Eesti maakonda ja on praegu kättesaadav 30 naistekliinikus. Aktiivseimad testijad on Saaremaa naised – 30% sealsetest sünnitajatest on teinud lisauuringu. Saaremaale järgneb Hiiumaa 13%, Tartumaa 11%, Pärnumaa 9%, Võrumaa 8% ja Harjumaa 4%-ga.

Aasta jooksul on kodumaine NIPTIFY test aidanud tuvastada kuus Downi sündroomiga ja kümmekond teist tõsist loote kromosoomhaigust. Kuna lapseootel naine saab vereproovil põhineva testi teha juba pärast 10. rasedusnädat, on varakult saadud usaldusväärne info suureks abiks edasiste uuringute ja pereplaneerimisega seotud otsuse tegemisel.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškovi sõnul on inimeste teadlikkus kromosoomhaigustest viimase aasta jooksul oluliselt tõusnud. „Sellele on kaasa aidanud ennekõike inimeste isiklikud lood, mis seoses kromosoomhaiguse ravikulude katmisega on meedia kaudu avalikkuseni jõudnud. Lisaks ka Tartu erakliiniku juhuslik, kuid väga tõsise loote harvikhaiguse leid ema vereproovist. See on tänase täppismeditsiini võimekus,“ rääkis ta, lisades, et lihtsalt teadlikkuse kõrval on äärmiselt oluline mõjutaja ka testi kättesaadavus kodukohas ja vastuvõetav hind.

Test annab kindlustunde

Kirjutškov kirjeldas, et aasta tagasi puudus näiteks Hiiumaal lapseootel naistel igasugune võimalus kodukohas loote kromosoomhaiguste riski hinnata ning iga uuringu jaoks pidi sõitma Tallinna. „Saaremaa naistearstid said NIPT-testi innovaatilisest lisavõimalusest kohe aru ning praegu saavad lapseootel naised teha tipptasemel uuringut kodukohast lahkumata. Kromosoomhaiguse lõplikuks kinnitamiseks peavad naised edasisteks uuringuks ikkagi Tallinnasse sõitma. Perede huvi tulevase lapse tervise kohta ja naistearstide toetav suhtumine peegeldavad, miks NIPT- test on saartel niivõrd positiivselt vastu on võetud.“

Kuna terve lapse sünd on pere jaoks suurim väärtus, on Krjutškovi sõnul viimasel aastal näha selget trendi, kus pärast esmast riiklikku sõeluuringut tehakse lisaks tasuline loote kromosoomhaiguste NIPT test. „Täiendav test on lapseootel peredele oluline kindlustunne, et lootel ei esine enamlevinud kromosoomhaigusi,“ ütles Krjutškov, kelle sõnul näitab riikliku sõeluuringu põhine statistika, et Eestis jääb märkamata keskmiselt kuni viis Downi sündroomiga loodet 14 000 sünni kohta.

Eesti teadlased arendavad testi edasi, et lisada sinna veel olulisi tervisenäitajaid. Samuti on eesmärk tulevikus vähendada ka testi maksumust ja seeläbi teha see peredele veelgi kättesaadavamaks. „Ema vereproovil põhinev täpne NIPT- test on tulnud selleks, et jääda ja täiendada sünnieelset sõeluuringut. Näiteks Eesti Naistearstide Seltsi soov Eesti Haigekassale on, et tulevikus kataks riik testi kulud kõigile neile patsientidele, kes seda vajavad. Nii kaasajastaks Eesti oma sõeluuringut maailmatasemele,” võttis Krjutškov tulevikuperspektiivi kokku.