Arstid aastate eest haruldase haigusega lapse emale: selle diagnoosiga laps elab heal juhul aasta ja jääb elavaks beebiks nii kauaks, kui teda on (80)

Kaire Parts alustab algusest ja räägib sellestki, mis juhtus enne seda, kui ta Kelliga piiga kolme kuu ja üheksa päeva vanuseks saades Tartu ülikooli kliinikumi lastehaiglasse arstide järelevalve alla sattus. Kelliga toimunu on ta dokumenteerinud päeva täpsusega. „See näitab, et on palju asju, mida peaksid teadma nii lapsevanemad kui ka arstid,“ sõnab ta.

Esmalt märgib Kaire, et Kelli sündis perre kolmanda lapsena. Kaks aastat enne tema sündi töötas ema raske ja sügava puudega laste juhendajana. „See oli justkui ettevalmistav harjutus edasiseks eluks, sest seda, mis Kelli sünnile järgnes, poleks iial osanud arvata,“ märgib Kaire.

Kui naine kolmandat last ootas, tehti talle 2009. aasta mais geenitest, sest võimalikku haige lapse sündi ennustavas triple-testis oli väike kõrvalekalle. Looteveeuuring näitas aga, et kõik on hästi, sama kinnitas 3D-ultraheli.

Et Kelli vanem õde oli kahe aasta eest sündinud keisrilõikega, sündis nii ka Kelli. Ta tuli ilmale 1. septembril 2009 kell 9.27, kaks nädalat pärast sünnitähtaega.

Magas nagu karu ja süüa ei jaksanud

Kelli kaalus sündides 4730 grammi, tema pikkus oli 53 cm ja pea ümbermõõt 38 cm. Titale esimesel eluminutil antud Apgari hinne oli 8, viiendal aga 0. Kaire räägib, et kuna laps ei teinud häält, teda emale ei näidatud. „Keisrilõike teinud arst ütles, et nüüd pani loodus käe vahele,“ meenutab Kaire. Hiljem sai ta teada, et emakas oli enne keisrilõiget rebenenud.

Ja siis algasid Kaire sõnul üllatused. Kolm tundi hiljem toodi beebi talle intensiivravipalatisse näha, lapse silmad olid kinni paistetanud ja neist jooksis mäda. Kelli ei suutnud imeda, enamik toidust läks kurku. „Ämmaemand arvas, et laps on väsinud,“ meenutab Kaire. Kelli nuttis suu lahti, pisarad voolamas, kuid häält ei tulnud. Esimese suurema ja seni ainsa kisa lasi beebi valla sünnijärgsel ööl, kui Kaire koos ämmaemandaga arvas, et tal ei jagu lapsele piima. Lisapiima suutis Kelli juua 50 ml, kuigi mitu korda tõmbas ta seda ka kurku. Siis uinus laps hingeldades. Nüüd on teada, et see oli Kelli esimene suur kramp. Aga ema ei osanud seda toona kirjeldada.

Alles kaks aastat tagasi sai Kaire sünniepikriisist teada, et last oli pärast sündi seitse minutit elustatud ja seejärel kaks tundi hapniku all hoitud.

Edaspidi magas beebi viis-kuus tundi järjest ning teda äratada polnud võimalik, vaid käed tõusid lapsel üle pea. Äratamise peale ehmatas ta vaid korraks silmad lahti ja magasi siis edasi.

Kolmandal päeval lubati Kelli 4300grammisena koju ning seitsmendal päeval jõudis ta koos emaga haiglasse tagasi, sest kaal oli tõusnud vaid 60 grammi. Kaire sai riielda, et ta ei oska rinnaga toita. „Vaidlesin vastu, et olen kahte last rinnaga toitnud, et peaksin seda oskama. Aga kaalu ei lisandunud Kellile kuidagi, sest ta ei suutnud süüa,“ kirjeldab Kaire.

Kui Kelli sai kolmenädalaseks, põdes ta läbi esimese kopsupõletiku.

Sellest ajast, kui Kelli oli poolteisekuune, on perealbumis pilt naeratavast beebist. „See on ainus pilt, kus ta naeratab,“ märgib ema. Mida päev edasi, seda enam hakkas Kairele tunduma, et lapsega pole kõik korras. „Kolmandaks elukuuks ei kandnud ta pead. Alati, kui tuli läks põlema, läks Kelli pilk üles ja sealt tagasi tuli väga harva. Esimesel elukuul tema pilk häälele reageeris, kuid mida edasi, seda vähem,“ kirjeldab ema igapäeva lapsega, kes pidanuks arenema normaalselt, kuid päev-päevalt tundus aina rohkem, et kõik ei ole sugugi korras.

Kellile lisandus pikkust, kuid kaalu mitte, sest laps armastas magada. Tekkisid „imelikud pupillide suurenemised, käte tõmblused ja ehmatused“ ehk nagu pereliikmed ütlesid, Kelli läks imelikuks. Mähkmete vahetus oli beebil raskendatud, sest tema jalalihased olid pidevas looteasendis.

Mida aeg edasi, seda sagedamini olid Kelli silmad magades avatud ning silmavalged näha.

 Nädal enne kolmandat elukuud tõstis Kelli öösel käed ja jalad üles ning tegi karu häält, samas ei reageerinud ta millelegi. Arstid arvasid, et tegu on algava epilepsiaga.

Arstide karm lause pani tegutsema

Kolme kuu ja seitsme päeva vanuselt hakkasid Kelli silmad pärast vanni ühte nurka tõmbuma ja keha muutus kangeks. Nii väikeste vahedega mitu korda.

Kolme kuu ja kaheksa päeva vanust Kellit kutsuti vaatama kohalik neuroloog, sest Kelli nägu oli ühele poole asümmeetrias, taas esinesid tõmblused, kus osales ka käsi. Neuroloog vaatas last viie meetri kauguselt ja hindas, et ema on üle lugenud ja mõtleb lapsele haigusi külge.

9. detsembril algas Kelli pere jaoks aga uus elu ning seda päeva mäletab Kaire detailselt. Hommikul kella viieks oli Kelli täiesti jõuetu, tal algasid krambid. „Tema vesistes silmades oli selgusehetkedel palve: emme, aita mind!“ räägib ema. Pere vanim laps aeti üles ja ta jäi ootama kooliminekut, kaheaastane õde pakiti autosse ja asuti Pärnumaalt Tartusse lastehaiglasse teele.

Kui Kelli koos vanematega haiglasse jõudis ja arstid nägid, mida laps teeb, algas sagin ning olukord tundus vanematele unenäona. Kellile pandi diagnoosiks epileptiline entsefalopaatia Ohtahara sündroomi kahtlusega. „Need olid imelikud nimetused, millest mul polnud aimugi!“ ohkab ema. Sellest ajast mäletab ta palju aparaate ja muutuvaid raviskeeme, aga ka rõõmu, et pesamuna elab. Lisaks esitasid arstid küsimusi suguvõsa kohta, millest pere suurt ei teadnud.

Jõuluks koju sai pere teadmisega, et neil on puudega laps ning tuleb hakata puudedokumente ajama. „Mul oli aimdus, mis on puue, aga täpselt ei teadnud midagi,“ sõnab ema.

Teisel jõulupühal tuli Kelliga uuesti haiglasse minna, taas määrati piigale uus ravi. Siis ütlesid arstid emale ka lause, mis alguses ajas teda nutma, kuid hiljem pani tegutsema: „Sellise diagnoosiga laps elab heal juhul aasta ja ta jääb elavaks beebiks nii kauaks, kui teda on.“ Kaire on tagantjärele selle lause eest siiralt tänulik, sest see äratas ta üles. Just tänu sellele lausele mõistis ta, et kui keegi teine midagi ei tee, saab tema ise tegutseda.

Aasta viimasel päeval saadeti Kelli taas koju ning vanemad said ülesandeks välja osta ravim, mida polnud ravimite nimekirjas ja maksis sel ajal 2000 krooni karp.

Ja alles siis algas Kaire jaoks elu, mida ta ei sooviks ka vaenlasele.

Kõigepealt tuli sügava puudega lapsega elama õppida, sest haiglast väljudes oli kogu vastutus vanemate õlul. Neil ei olnud abi oodata ka suguvõsalt ja kohalikel sotsiaaltöötajatel puudus sellise perega toimetulekuks kogemus. Kairet lohutati, et epilepsia on ravitav, küll see üle läheb. Tugiisikut perele ei antud ning seda selgitati rahapuudusega. „Paljudel on kaks väikest last, küll hiljem läheb kergemaks,“ peeti tugiisikut luksusteenuseks. Samal ajal suurenesid pidevalt pere kulutused ravimitele, söögile ja arsti juures käimistele, kuna pidevalt tuli Tartusse arsti juurde sõita. Et tööleminekust ei saanud Kaire unistadagi, tekkisid perel võlad.

Kaire mäletab ka võitlust eelarvamustega, sest liigagi sageli arvatakse, et sellised lapsed sünnivad vaid alkohoolikutel. „Kui ma kuulsin poes müüja ja kohaliku sotsiaalkomisjoni liikme vestlust teemal, et küllap ema jõi raseduse ajal liiga palju, sest korralikel inimestel puudega lapsi ei sünni, ei tahtnud ma kohalikku poodigi minna. Tuttavatega suhtlemist vältisin juba nagunii,“ meenutab ta. Kaire, nagu paljud puudega laste vanemad, süüdistas end, et ta polnud tervet last ilmale toonud. Samuti süüdistas ta arste. Kaire ei maganud öösiti, ei osanud hakkama saada. Depressioon tabas kogu peret.

Kelli põdes aga pidevalt kopsupõletikke, sest söömine oli tal ikka raske, sobivatest asenditest ja vedelike paksenditest polnud emal aimugi. Lapsega toimetulek oli pidev jalgratta leiutamine ja pimeduses kompamine. Nii meenutab Kaire, kuidas invaparkimiskaarti pidi ta ootama üle kuu, sest loodeti, et Kelli hakkab ikkagi kõndima. Kuidas hapnikuaparaadi sai ta tänu AGA firma töötaja soovitustele. Kuidas esialgu keelduti lisamähkmetest, sest arvati, et laps hakkab varsti potil käima. Ja kuidas jaks hakkas kümnekilost last tassides ja lõputult asju ajades otsa saama. Seda märkas patsientide esindusühingu liige ning esimese vankri, mis elu veidigi kergendas, sai pere tänu Terviselaeka annetustele.

Kaire ütleb, et kahjuks pole ka praegu midagi muutunud ning abivajaduse korral on pidevalt tunne, et seda abi tuleb kerjata. „Te olete tublid ja töökad, küll saate hakkama,“ on lause, mida Kelli pere on ehk kõige rohkem kuulnud. Praegu on perele suureks abiks Tartu ülikooli kliinikumi lastefondi toetus, tänu millele saab Kelli muu hulgas ka spetsiaalset ravitoitu. „Kahe aastaga, kui ta seda saama hakkas, on ta poole võrra kasvanud!“ kiidab ema ravitoidu mõju lapsele. Lastefondist on tuge olnud tegelikult kogu perele.

Omavalitsus lubas perele pärast emapalga lõppemist rahalist toetust vaid kaheks kuuks ning siis oleks perel tulnud hoolekandeasutuse kulud üle võtta. Kelli vend oli kogu suhtumisest nii häiritud, et tegi ettepaneku võtta sotsiaaltöötajatelt võime rääkida ja liigutada ja panna nad nii võõraste inimeste sekka. „Ma tahan näha, kuidas nad siis hakkama saavad!“ oli tema põhjendus.

Kõige kauem selle diagnoosiga elanud laps

Et Kelli pere oli otsustanud hakkama saada, hakati edaspidi igast võimalusest kinni, sest ka võlad tahtsid maksmist. Kelli isa käis tööl Soomes ja Rootsis, Kaire pakkis lapsed autosse ja käis postiljoniks. Ajalehtede laiali kandmise vahepeal andis ta tagapingil krambitavale Kellile rohtu ning pärast krampide vaibumist sõideti edasi. „Kui kuidagi ei saa, siis kuidagi ikka saab!“ on Kaire üks motosid.

Siis soovitas tuttav tal pöörduda psühholoogi poole, kes tabas esimesena: pole mõtet tegelda pere vaimse toetamisega, kui olmemured tapavad. Nüüd on pere õppinud rahaliselt hakkama saama. Kaire on teinud lihtsa valiku: esmalt muretseb ta hädavajaliku ja alles siis hakkab edasi vaatama. Ning kõige kõrvalt tegutseb ta kohalikus MTÜs Pesapuu võlanõustajana. „Hakkasin käima uut teed ja oma kogemusi kasutades teisi aitama. Teiste eest on lihtsam seista kui enda eest, kuid seeläbi on võimalik ka õppida,“ märgib Kaire, et sügava puudega lapse sünni ja sellega toimetulekuga on nagu leinagagi – mitte keegi ei oska aidata. Nüüd on ta aga koos Kelliga kord nimetatud ka Pärnumaa aasta vabatahtliku nominendiks.

2014. aastal ehk viis aastat pärast tüdruku sündi helistas Kairele lasteneuroloog Inga Talvik ning teatas, et nüüd on kindel: Kellil on Ohtahara sündroom GNAOI. „See tähendab, et tal on isiklik geenimutatsioon DNA-ahelas,“ meenutab Kaire. Nüüdseks elab selle diagnoosiga lastest kaks, enne Kellit on vanim selle diagnoosiga laps elanud kolme aasta ja kaheksa kuu vanuseks. Kõik teised lapsed on olnud gastrostoomi ja trahheostoomiga ning elanud enamiku aja haiglas. „Meil on vedanud!“ võtab Kelli ema loo kokku. Gastrostoomita toimetulek on Kellile keeruline, kuid niikaua, kui piiga on võimeline imema, ema sellest hoidub. „Nii on olemas inimlikkus ja saab teha huvitavaid asju, mis Kellile meeldivad. Näiteks käia ujumas,“ kirjeldab ta.

Kuigi tänu Kellile on sotsiaalsüsteemis mitu positiivset muutust ning Kelli on esimene laps Eestis, kes õpib tavakooli hooldusklassis koduõppel, on tema vanematel endiselt põhjust ka rahulolematuseks. Esimesena toob Kaire välja selle, et kui peresse sünnib puudega laps, on süsteemi jaoks oluline tema, mitte tema pereliikmed. „Kelli ei saaks eksisteerida, kui tal ei oleks teisi pereliikmeid,“ kinnitab ta.

Ka ei mõisteta, et sellistel peredel nagu Kelli omal on väga suured kaudsed kulud, näiteks elektri, raviaparaatide, autokulude ja käsimüügiravimite näol. Ja et ka haiglatesse oleks vaja menüüd, mis sobiks neelamisraskustega inimestele. Keeruline on tugiisiku saamine ning ebapiisav selle rahastus; abivahendite hinnad on üüratud ning nende saamiseks tuleb pidevalt erimenetlustega kembelda. Ning viimaseks – Kaire sõnul tuleks mõista, et ka puudega lapse vanem on ühiskonnale tähtis ja vajalik, mis siis, et ta hooldab last kodus.

Vaatamata kõigele on Kaire tänulik, sest võlaorjusest on välja rabeldud, pere on vaatamata kõigele kokku jäänud, kuigi suurte armidega, ja elu jooksul on kohtutud imeliste inimestega. Kaire oskab just tänu Kellile hinnata iga väikest edasiminekut. Ning südamerahu saabus diagnoosiga, milleni jõudmine võttis arstidel viis aastat. „See andis teadmise, et meie pole Kelli puudes süüdi. Ning et Kelli oli selleks hetkeks kõige pikemalt elanud Ohtahara sündroomiga laps, andis kindlustunde, et oleme õige asja eest väljas,“ kinnitab ta.

Tiina Talvik: „Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel tegutsema nagu politseikoer.“

„Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel tegutsema nagu politseikoer, kes võtab ühe jälje üles ja otsib selle järgi. Kui see ei vii tulemuseni, otsib järgmise jälje järgi,“ selgitas Tartu ülikooli emeriitprofessor Tiina Talvik haruldaste haiguste infopäeval, miks võtab mõnikord harvikhaiguse diagnoosi panemine kaua aega ja kuidas see käib.

Harvaesinevaks loetakse haigusi, mis esinevad Euroopa Liidus vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest. „Praeguste teaduslikult põhjendatud teadmiste põhjal mõjutavad 5000–8000 haruldast haigust teataval eluetapil kuni kuni 6% elanikkonnast,“ märkis emeriitprofessor Talvik. Ehk teisisõnu mõjutavad harvikhaigused Euroopa Liidus 15 miljonit inimest. Eestis arvatakse haruldasi haigusi põdevat 80 000 – 100 000 inimest. Kui palju haruldasi haigusi kokku on, ei tea keegi, kuid nende vahemikuks pakutakse 6000–9000.

Kelli juhtum on maailmas seitsmes

Kellil diagnoositud Ohtahara sündroomi kirjeldati tema sõnul esmalt 1978. aastal ning sellele ongi iseloomulik varane algus esimestel elukuudel. Varased märgid olid ka Kellil. „Me oleme õnnelikud, et see haigus lõpuks diagnoositi. Selles protsessis osales väga palju inimesi, lõplik diagnoos pandi Taanis,“ sõnab ta.

Kelli juhtum oli kogu maailmas seitsmes kirjeldatu, 2017. aastaks on kirjeldatud 45 seesugust haigusjuhtu.

Talviku sõnul näitab Kelli juhtum, et ka Eestis on võimalik keerukaid diagnoose panna. Arstid õppisid sellest aga, et haiguse sümptomid muutuvad ajas ning seetõttu tuleb haigeid pikka aega jälgida.

Sama oluline on ka varajane märkamine. Ning esimesed, kes panevad tähele, et lapsel on midagi valesti, on lapsevanemad. Ka võib varajaseks märkajaks olla perearst, kuigi haiguste harva esinemise tõttu ei pruugi nad harvikhaigusi teada ja neid ära tunda.

Professor pani südamele, et arstidel on äärmiselt oluline kuulata ema ja isa muresid. Ja lapsevanemad peaksid kõik oma mured arstidele ära kurtma. „Sageli vanemad ei kurda, sest loodavad, et nende mure on asjatu. Aga see on puhas jaanalinnupoliitika, pea tiiva alla peitmine. Aga järsku siiski on?“ soovitab kogenud lastearst mõelda.

Diagnoosi paneku kiirus sõltub meditsiini arengust

Edasi on oluline minna uuringutele. „Uuringutele on järjekorrad. Aga ei tohiks olla!“ märgib Tiina Talvik, et erakorralises seisundis laste puhul on tarvilik võimalikult kiire sekkumine. Näiteks mahajäämus arengus ja krambid on professori sõnul kindlasti erakorraline seisund.

Siis sõltub kõik juba arsti teadmistest ja oskustest koguda kokku kõik kliinilised andmed ja nendega edasi tööd teha. Ka soovist saada teada haiguse põhjus oleneb palju. „Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel olema nagu politseikoer, kes võtab ühe jälje üles ja otsib selle järgi. Ja kui see ei vii tulemuseni, otsib järgmise jälje järgi,“ kirjeldab ta, et see kõik võib võtta aega.

Ka sõltub diagnoosi teadasaamine meditsiini arengust meil ja mujal, meditsiini varustatusest, haigekassast ja sellest, kas kasutatakse kõige nüüdisaegsemaid uurimismeetodeid. „Meil on kõige selle suhtes väga hea olukord,“ kinnitab professor Talvik.

Ning kõige lõpuks sõltub kõik ka perest – kas nad on valmis osalema aja- ja rahamahukal rännakul diagnoosi/haiguse leidmisel.